A doença como Herança Genética II congresso Científico aefful dia 1 Módulo 1

A Doença como Herança Genética

II Congresso Científico AEFFUL
Dia 1
Módulo 1

9:00 Sessão de Abertura

9:20 Contextualização (2 oradores)

A influência da genética vs ambiente

Farmacogenómica

Noções gerais de epidemiologia genética (curso de genética cardiovascular)

- Dr. Miguel Brito (ESTeSL)

 [e-mail]

Módulo 2

10:00 Doenças Genéticas Cardiovasculares (25 min cada)

 Miocardiopatia Hipertrófica

- Prof. Doutor Nuno Cardim

- Director do Laboratório de Ecocardiografia, Hospital da Luz

 [e-mail]

 Hipercolesterolemia Familiar

- Doutora Mafalda Bourbon

- Unidade de Investigação Cardiovascular do Centro de Biopatologia do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

 [e-mail] endereço de e-mail está protegido contra spam bots, pelo que o JavaScript terá de estar activado para que possa visualizar o endereço de email

10:50 Pausa para café
11:10 Cancro da Mama

- Dra. Fátima Vaz da Conceição Monteiro Lopes

- Assistente Graduada de Oncologia Médica, IPO Lisboa

 [e-mail] / [e-mail]

http://www.infarmed.pt/portal/page/portal/INFARMED/MEDICAMENTOS_USO_HUMANO/AVALIACAO_ECONOMICA_E_COMPARTICIPACAO/MEDICAMENTOS_USO_HOSPITAL/DL_N_195_2006_3_OUT/GRUPO_PERITOS/CV_FatimaVaz.pdf
12:00 Diabetes

 Diabetes tipo MOBY

12:50 Espaço para questões
13:10 Almoço
Módulo 3

14:30 Osteogénese Imperfeita

15:20 Testemunho + outro elemento na mesa (p.ex Presidente da Associação Raríssimas)*
15:50 Pausa para café
Módulo 4

16:10 Progeria (2 oradores) e testemunho *

17:00 A decidir (hipóteses: insónia fatal familiar, insensibilidade congénita à dor c/anidrose) (2 oradores)
17:50 Espaço para questões
18:10 Encerramento dos trabalhos

(* um testemunho: progeria ou osteogénese imperfeita?)

Doenças Raras: Hosp. Sta Maria: Ana Medeira; Isabel Coordeira (Dep. Genética Médica – 21780340)
Mesa redonda:

- Dr. Adalberto Campos Fernandes, Presidente do Conselho de Administração do HSM

- Dra. Helena Verónica Albuquerque Delgado Rufino, Presidente da Associação Portuguesa de Apoio à Mulher com Cancro da Mama (http://www.apamcm.org/)


Dia 2
Módulo 5

Diagnóstico neonatal

- Dr. Rui Vaz Osório

- Presidente da Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce

 [e-mail]

http://www.igm.min-saude.pt/igm00028.html

http://www.diagnosticoprecoce.org/historia.htm
Diagnóstico pré-natal

 Diagnóstico citogenético

- Prof. Doutora Isabel Carreira

- Responsável pelo Laboratório de Citogenética do Instituto de Biologia Médica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

 239480026; [e-mail]
 Diagnóstico molecular

- Dra. Rosário Santos

- Chefe de Unidade - Técnico Superior de Saúde (IGM Jacinto de Magalhães)

 [e-mail]
Consultas de aconselhamento genético

- Dr. Jorge Saraiva

- Director do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico de Coimbra

 [e-mail]
- Dra. Isabel Cordeiro

- Directora do Serviço de Genética do HSM

 [e-mail]
- Dra. Ana Medeira
Módulo 6

Terapia genica

 Doença de Gaucher

- Clara Sá Miranda (IBMC)

- Presidente do Conselho Científico da Associação Portuguesa de Lisossoma

 [e-mail]
- http://www.genzyme.com.br/thera/cz/br_p_tp_thera-cz.asp?gclid=CLibtpLg3psCFYoVzAodbTa_AQ

(pedir patrocínio)

 Fibrose Cística

- Dra. Margarida Amaral

- Departamento de Química e Bioquímica da Faculdade de Ciências da UL

 [e-mail]
Módulo 7 e 8

Manipulação genética e Bioética


Fórum de discussão

- Projecção de alguns filmes, como por exemplo:

http://www.fertility-docs.com/

http://www.timesonline.co.uk/tol/life_and_style/health/article6661357.ece

O prof. falou no seguinte caso polémico: “casal do Colorado (EUA) submeteu 15 embriões a um tipo de avaliação com o objectivo de encontrar um que tivesse tecido compatível com o da filha de seis anos, que nasceu com anemia Fancon – doença genética rara”. Na pesquisa q já fiz só consegui encontrar notícias, vou tentar encontrar um vídeo. (http://portal.alert-online.com/?key=680B3D50093A6A002E42140A321A2A5C0B683E0A7607517C66587C

http://rarediseases.about.com/cs/fanconisanemia/a/102700.htm)
- Dra. Maria de Belém

- Dr. Osvaldo de Castro (Presidente da Comissão de Assuntos Constitucionais, Direitos, Liberdades e Garantias)

- Dra. Paula Martinho da Silva (Presidente do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida)