A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

Sizin üçün oyun:

Google Play'də əldə edin


Yüklə 469 b.
səhifə11/20
tarix30.10.2017
ölçüsü469 b.
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   ...   20

DIAGNOSTIC:

  • diagnosticul pozitiv: este sugerat de tabloul clinic caracteristic si confirmat de datele biochimice, in special de dozarea activitatii enzimei HGPRT;

  • diagnosticul diferential: de alte paralizii cerebrale infantile, de care se deosebeste prin prezenta automutilarii. Paraclinic, diagnosticul diferential se face cu alte hiperuricemii: hiperuricemia tranzitorie neonatala, alte sindroame hiperuricemice de care sindromul Lesch-Nyhan se diferentiaza prin importanta uricozuriei (raportul acid uric urinar/creatinina urinara are valori de 3-4, in timp ce in alte stari hiperuricemice el este inferior valorii de 0,75), cresterea raportului urinar Hx/X si demonstrarea deficitului enzimatic specific.

  • EVOLUTIE SI PROGNOSTIC:

  • Evolutia este progresiva, fiind grevata de handicapuri multiple: handicapul motor, totdeauna important, cel putin incepand de la varsta de 2-3 ani, deficitul intelectual, agravat de tulburarile motorii si de vorbire, ca si de

  • stimularea insuficienta impusa de tulburarile de comportament(izolarea de copiii de aceeasi varsta). Un element deosebit al prognosticului este prezenta insuficientei renale cronice, care conduce la deces precoce.



  • PROFILAXIE SI TRATAMENT

    • PROFILAXIE SI TRATAMENT

    • PROFILAXIE: depistarea formelor heterozigote- este posibila in culturile de fibroblasti, mozaicismul fiind evidentiat in culturi de fibroblasti. Prin metode autoradiografice sau radioizotopice, se demonstreaza ca celulele afectate nu utilizeaza hipoxantina marcata radioactiv, nu o incorporeaza in citoplasma sub forma ADN sau ARN; sfatul genetic; intreruperea terapeutica a sarcinii: in cazul in care o femeie insarcinata este cunoscuta ca heterozigota sau a avut deja un copil cu sindrom Lesch-Nyhan, sunt indicate urmatoarele masuri: amniocenteza la varsta de 16-18 saptamani de sarcina; determinarea sexului fetal; cultura de celule amniotice si dozarea activitatii enzimatice; in caz de fat de sex masculin dovedit ca purtator al tarei este indicat avortul terapeutic.

    • TRATAMENT: Masuri simptomatice: alimentatia si hidratarea corecta sunt impuse de existenta tulburarilor de deglutitie, a varsaturilor recurente si a poliuriei; tratamentul complicatiilor infectioase(ITU), mecanice(obstructive) si metabolice(insuficienta renala cronica);



    -masuri fizioterapice care vizeaza contracturile si atetoza;

    • -masuri fizioterapice care vizeaza contracturile si atetoza;

    • -evitarea automutilarii necesita: imobilizarea membrelor, restrictia miscarilor, tratament stomatologic(eventual extractii dentare in caz de muscaturi recurente);

    • -incercarea ameliorarii tulburarilor de comportament pe cale medicamentoasa(Diazepam in doze sedative), vizand mentinerea unui contact suficient cu mediul exterior si anturajul; tratamentul de stimulare neuropsihica(dificil, necesita institutii specializate si personal competent).

    • MASURILE SPECIFICE DE TRATAMENT

    • -dieta saraca in purine nu pare sa aiba un efect deosebit, intrucat hiperproductia de acid uric se datoreste cresterii sintezei de novo a acestuia;

    • - tratamentul specific consta in folosirea Allopurinolului per os(10-20mg/kg/zi sau 200-600mg/24 ore, in 3-4 prize. Bazele teoretice ake utilizarii medicamentului sunt reprezentate de efectele sale de reducere a productiei totale de purine, de crestere a excretiei oxipurinelor(xantina si hipoxantina) si de reducere a uricozuriei. Si practic se obtin efecte biologice importante: scaderea uricemiei si uricozuriei, cresterea proportionala a xantinuriei si hipoxantinuriei. Rezultatele clinice sunt insa mai slabe: litiaza si manifestarile renale pot fi prevenite, se poate observa o ameliorare a functionalitatii renale, artropatia si tofii gutosi pot fi preveniti. Chiar instituit in perioada neonatala, tratamentul cu Allopurinol(Milurit) nu poate impiedica dezvoltarea atingerii neurologice. Efectele secundare sunt rare si constau in: rashuri cutanate, diaree, disconfort digestiv, exacerbarea durerilor articulare la inceputul tratamentului;



    -alte masuri utile de crestere a uricozuriei sunt: utilizarea Probenecidului in formele cu functie renala normala(acesta creste clearance-ul acidului uric);

    • -alte masuri utile de crestere a uricozuriei sunt: utilizarea Probenecidului in formele cu functie renala normala(acesta creste clearance-ul acidului uric);

    • - utilizarea experimentala a adeninei si a 2,6-diamino-purinei n-a dat efectele scontate asupra manifestarilor neurologice din sindromul Lesch-Nyhan. In schimb, anemia macrocitara raspunde la adenina, dar nu si la administrarea folatilor.-



    GUTA

    • GUTA

    • La copil, hiperuricemiile secundare sunt mult mai frecvente decat guta primara(o boala rara la copil care afecteaza predominant sexul masculin.

    • a) ETIOLOGIE: Este vorba de o afectiune cu mecanism genetic de producere si transmitere ereditara variabila: autosomal dominant cu penetranta variabila, recesiv legat de sex(X-linkat).

    • b) TABLOUL CLINIC:

    • -DEBUTUL se situeaza obisnuit, in a 2-a decada de viata, dar-exceptional-boala poate debuta foarte precoce;

    • -MANIFESTARILE PRECOCE: Litiaza urica are drept semne clinice: cristaluria(culoare portocalie a urinii), hematurie macroscopica sau microscopica, colici renale, infectii urinare recidivante, accidente obstructive. Litiaza urica este obisnuit radiotransparenta. Nefropatia interstitiala se manifesta prin proteinurie si tulburari de concentratie a urinii. Evolutia se face catre insuficienta renala cronica, uneori remar cabil de precoce(in primul an de viata).





    Dostları ilə paylaş:
    1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   ...   20
    Orklarla döyüş:

    Google Play'də əldə edin


    Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2017
    rəhbərliyinə müraciət

        Ana səhifə