A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)


Deficitul enzimatic intereseaza alfa-(2-6)-neuraminidaza lizozomala



Yüklə 469 b.
səhifə6/20
tarix30.10.2017
ölçüsü469 b.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   20

Deficitul enzimatic intereseaza alfa-(2-6)-neuraminidaza lizozomala.

  • Caracteristicile clinice sunt: retard statural(talie finala sub 150 cm), sindrom dismorfic(aparent dupa varsta de 3 ani), facies grosolan, fante palpebrale inguste, buze groase, macroglosie, torace ,,in carena,, cifoza dorsala, hernii. Apare sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare, retard psihic si surditate(sunt de obicei primele semne), hepato+/-splenomegalie, tardiv(dupa 6 ani): ataxie, mioclonii si neuropatie periferica.

  • -Explorarile uzuale sunt: radiografii de schelet: coaste latite(,,in paleta,,), corpi vertebrali ovoizi(in lentila biconvexa) cu schita de pinten anterior la nivelul D₁₂-L₂, coxa valga, diafizele oaselor lungi sunt scurte si masive. Hemograma evidentiaza limfocite vacuolate iar medulograma celule Buhot si celule spumoase mari. Examenul oftalmologic arata opacitati corneene si pata rosie-ciresie maculara. Biopsia hepatica evidentiaza celulele spumoase.

  • Criteriile de diagnostic sunt: eliminare urinara crescuta de oligozaharide(sialurie) si activitate nula a alfa-neuraminidazei in culturi de fibroblasti sau leucocite, iar diagnosticul diferential se face cu mucopolizaharidoze si alte sialidoze.

  • Tratamentul este simptomatic.



    • Mucolipidoza tip II(maladia celulelor cu incluzii)

    • -Se transmite autosomal recesiv. Deficitele enzimatice sunt multiple: deficit de alfa-neuraminidaza si deficit a hidrolazelor acide lizozomale(beta-galactozidaza, fucozidaza, glucuronidaza, arilsulfataza A si B). In ser, activitatea acelorasi enzime este crescuta.

    • - Caracteristicile clinice sunt:

    • debut uneori de la nastere: ,,detresa respiratorie,, cu evolutie uneori fatala, retard statural, sindrom dismorfic(aparent uneori de la nastere): facies grosolan, pleoape tumefiate, nasul aplatizat, cu narine anteversate, philtrum alungit, macroglosie, hipertrofie gingivala, obraji rotunjiti cu telangiectazii.

    • Toracele este ingust, cifoza dorsala inferioara sau lombara(dupa varsta de 9 ani), hernii, redoarea articulatiilor mari, mana ,,in grifa,, luxatie de sold, membre scurte.

    • Apare sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare.

    • La nastere: hipotonie si reflexe arhaice diminuate. Ulterior retard psihic, hepatomegalie moderata +/-splenomegalie, afectare cardiaca(inconstant) iar durata medie de supravietuire este de 4-5 ani.



    -Explorarile uzuale sunt:

    • -Explorarile uzuale sunt:

    • radiografii de schelet: initial demineralizare difuza care in timp se atenueaza. Ulterior aspect de disosteza multipla, similara celei din boala Hurler: craniul brahicefal, latirea ,,in paleta,, a coastelor, aspect ovoid al corpilor vertebrali cu schita de pinten anterior(D₁₂-L₂), coxa valga, luxatie de sold,iliace hipoplazice, metacarpiene, ,,in capatana de zahar,, falange trapezoidale.

    • Hemograma evidentiaza limfocite care contin numeroase vacuole mari de nuanta lilas in coloratia MCG iar medulograma evidentiaza celule vacuolate.

    • Examenul oftalmologic arata opacitati corneene(1/2 cazuri).

    • Criteriile de diagnostic sunt:

    • -biopsie cutanata: prezenta de incluzii si vacuole clare in fibroblasti, celule Schwann si celule endoteliale capilare; eliminare urinara crescuta de sialil-oligozaharide; culturi de fibroblasti: incluzii lipidice(PAS si Negru Sudan);

    • biochimic: continut crescut de dermatan-sulfat, incorporare crescuta de sulf radioactiv, deficit de alfa-neuraminidaza si hidrolaze acide lizozomale.



    -Diagnosticul diferential se face cu alte ,,detrese respiratorii,, neonatale, inclusiv distrofia toracica asfixianta(sindromul Jeune), boala epifizelor punctate, mucopolizaharidoze(Hurler, Hunter), gangliozidoze(GM₁ tip I si GM₃) si cu nefrosialidoza.

    • -Diagnosticul diferential se face cu alte ,,detrese respiratorii,, neonatale, inclusiv distrofia toracica asfixianta(sindromul Jeune), boala epifizelor punctate, mucopolizaharidoze(Hurler, Hunter), gangliozidoze(GM₁ tip I si GM₃) si cu nefrosialidoza.

    • -Tratamentul este simptomatic.

    • Mucolipidoza tip III(pseudo-polidistrofia Hurler)

    • - Se transmite autosomal recesiv. Deficitul enzimatic este partial necunoscut, este un deficit de alfa-neuraminidaza in leucocite si fibroblasti. In ser, activitatea hidrolazelor acide lizozomale este crescuta.

    • -Caracteristile clinice sunt: debut intre 2-4 ani, sau peste, retard statural, sindrom dismorfic: craniu mare cu bose frontale, facies grosolan, prognatism, scolioza sau cifoscolioza, stern proiectat anterior, hernii, redoare articulara, mana ,,in grifa,, Apare si sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare: retard psihic(tardiv), surditate, sindrom de canal carpian. Evolutia bolii este indelungata.

    • - Explorarile uzuale sunt:radiografii de schelet: hipoplazia apofizei odontoide a axisului, coaste latite, corpi vertebrali ovoizi si schita de pinten anterior in regiunea D₁₂-L₁, cotil largit si oblicizat, cap femural hipoplazic, coxa valga, scolioza, cifoscolioza.



    -Absenta celulelor anormale in hemograma.

    1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   20


    Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2019
    rəhbərliyinə müraciət

        Ana səhifə