c) DATE BIOCHIMICE: scaderea uricemiei si uricozuriei: acidul uric sanguin are valori cuprinse intre 0,04-1,3mg%, iar uricozuria intre 0 si 80mg/24 ore; cresterea concentratiei plasmatice si a eliminarilor urinare de xantina si hipoxantina: normal, eliminarile urinare de xantina sunt intre 5-8,6mg/24 ore. In xantinuria ereditara se intalnesc valori de 100-600mg/24 ore, xantina fiind marcat predominanta(intre 50%90% din excretia urinara de oxipurine/24 ore); dozarea activitatii enzimatice a xantin-oxidazei: se practica pe fragmentele tisulare obtinute prin biopsie de mucoasa jejunala sau PBH. Scaderea marcata sau absenta activitatii enzimatice constituie elementul cel mai fidel pentru diagnostic.
DIAGNOSTIC: diagnosticul pozitiv: se bazeaza in mare masura pe datele biochimice; diagnosticul diferential: impune diferentierea altor situatii care produc xantinurie si a altor litiaze radiotransparente.
e) EVOLUTIA SI PROGNOSTICUL: sunt benigne, litiaza conducand rareori la accidente obstructive sau complicatii infectioase.
f) PROFILAXIA LITIAZEI XANTICE: impune regim alimentar sarac in nucleoproteine purinice(eficacitate discutabila), asigurarea unei diureze abundente, alcalinizarea pe termen lung a urinilor si tratamentul cu Allopurinol. Prezinta avantaje teoretice: scaderea raportului urinar xantina/hipoxantina, xantina fiind mai putin solubila in urina decat hipoxantina. Eficacitatea practica este insa inconstanta.
f) PROFILAXIA LITIAZEI XANTICE: impune regim alimentar sarac in nucleoproteine purinice(eficacitate discutabila), asigurarea unei diureze abundente, alcalinizarea pe termen lung a urinilor si tratamentul cu Allopurinol. Prezinta avantaje teoretice: scaderea raportului urinar xantina/hipoxantina, xantina fiind mai putin solubila in urina decat hipoxantina. Eficacitatea practica este insa inconstanta.
-Dihidroadeninuria-
Este o afectiune rara, boala cu mecanism genetic de producere si transmitere autosomal recesiva.
a) ETIOPATOGENIE: Boala se datoreste deficientei complete a enzimei adenin fosforibozilpirofosfataza(APRT). In consecinta acestui deficit, adenina nu poate fi degradata decat pe calea xantin-oxidazei-prin 8-hidroxi-adenina-cu formare de 2,8-dihidroxi-adenina si eliminarea acesteia in urina in cantitati crescute.
b) CLINIC: Manifestarea esentiala este litiaza urinara radiotransparenta, care se poate manifesta inaintea varstei de 2 ani. Calculii urinari sunt formati in principal de 2,8- hidroxi-adenina, cristalele sunt asemanatoare cu cele de acid uric. Nu exista alte manifestari clinice.
c) TABLOU PARACLINIC: Uricemia si uricozuria sunt normale. Eliminarea urinara de 2,8-hidroxi-adenina este crescuta, aceasta este mai putin solubila in urina decat acid uric, in special in conditii de ph alcalin al urinii.
c) TABLOU PARACLINIC: Uricemia si uricozuria sunt normale. Eliminarea urinara de 2,8-hidroxi-adenina este crescuta, aceasta este mai putin solubila in urina decat acid uric, in special in conditii de ph alcalin al urinii.
d) DIAGNOSTIC: se stabileste in special prin dozarea APRT(in cazul 2,8-dihidroxi adeninuriei activitatea enzimatica este cifrata la valori mai mici de 1% din cele normale). Diagnosticul diferential se face cu litiazele urinare radiotransparente si, in special, cu litiaza urinara.
e) TRATAMENTUL: consta in: regim sarac in purine(care reduce excretia oxipurinelor urinare mai mult decat la individul normal), Allopurinol(10mg/kg/zi, in 3-4 doze zilnice fractionate) care scade considerabil excretia urinara a 2,8-dihidroxi-adeninei si –in combinatie cu regimul alimentar sarac in purine-o deprima total(secundar apare insa o excretie urinara crescuta de xantina si hipoxantina).
Alte sindroame rare de anomalii ale metabolismului purinelor:
Alte sindroame rare de anomalii ale metabolismului purinelor:
-Este foarte rar; a fost descris intaia data de Nyhan si colab.(1969). Se caracterizeaza prin: sinteza purinica de novo crescuta, activitate crescuta a APRT si restul enzimelor implicate in metabolismul purinic fiind normale. Tabloul clinic asiciaza o intarziere mentala, dizartrie, tulburari de comportament, intarziere in dezvoltarea staturala si dispazie dentara, absenta secretiei lacrimale, cu raspuns normal la metacolina.
- Diagnosticul diferential se face-in special-cu sindromul Lesch-Nyhan si disautonomia familiala, de care se diferentiaza prin hiperuricemia moderata si hiperuricozurie.
-Tratamentul se face cu Allopurinol.
-Deficitul de adenozindeaminaza. Deficitul de nucleozid-fosforilaza-
-Deficitul de adenozindeaminaza. Deficitul de nucleozid-fosforilaza-
Ambele sunt rare.
Se manifesta prin: tulburari imunologice caracteristice(perturbarea functiei limfocitelor T, deficit de imunitate celulara). Sunt boli cu mecanism genetic de producere si transmisie autosomal recesiva. Deficitul enzimatic intereseaza atat limfocitele T, cat si B, dar manifestarile se datoresc perturbarii imunitatii mediate celular. Sunt afectate atat numarul limfocitelor T si B, cat si functionalitatea acestora. Sunt prezente-uneori-anomalii asociate ale eritrocitelor(eritroblastopenie congenitala rezistenta la cortizon, anemie megaloblastica severa). Deficitul enzimatic a fost evidentiat si la nivelul seriei eritrocitare
