Deficitul enzimatic intereseaza alfa-(2-6)-neuraminidaza lizozomala. Caracteristicile clinice sunt: retard statural(talie finala sub 150 cm), sindrom dismorfic(aparent dupa varsta de 3 ani), facies grosolan, fante palpebrale inguste, buze groase, macroglosie, torace ,,in carena,, cifoza dorsala, hernii. Apare sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare, retard psihic si surditate(sunt de obicei primele semne), hepato+/-splenomegalie, tardiv(dupa 6 ani): ataxie, mioclonii si neuropatie periferica. -Explorarile uzuale sunt: radiografii de schelet: coaste latite(,,in paleta,,), corpi vertebrali ovoizi(in lentila biconvexa) cu schita de pinten anterior la nivelul D₁₂-L₂, coxa valga, diafizele oaselor lungi sunt scurte si masive. Hemograma evidentiaza limfocite vacuolate iar medulograma celule Buhot si celule spumoase mari. Examenul oftalmologic arata opacitati corneene si pata rosie-ciresie maculara. Biopsia hepatica evidentiaza celulele spumoase. Criteriile de diagnostic sunt: eliminare urinara crescuta de oligozaharide(sialurie) si activitate nula a alfa-neuraminidazei in culturi de fibroblasti sau leucocite, iar diagnosticul diferential se face cu mucopolizaharidoze si alte sialidoze. Tratamentul este simptomatic.
Mucolipidoza tip II(maladia celulelor cu incluzii) -Se transmite autosomal recesiv. Deficitele enzimatice sunt multiple: deficit de alfa-neuraminidaza si deficit a hidrolazelor acide lizozomale(beta-galactozidaza, fucozidaza, glucuronidaza, arilsulfataza A si B). In ser, activitatea acelorasi enzime este crescuta. - Caracteristicile clinice sunt:debut uneori de la nastere: ,,detresa respiratorie,, cu evolutie uneori fatala, retard statural, sindrom dismorfic(aparent uneori de la nastere): facies grosolan, pleoape tumefiate, nasul aplatizat, cu narine anteversate, philtrum alungit, macroglosie, hipertrofie gingivala, obraji rotunjiti cu telangiectazii. Toracele este ingust, cifoza dorsala inferioara sau lombara(dupa varsta de 9 ani), hernii, redoarea articulatiilor mari, mana ,,in grifa,, luxatie de sold, membre scurte. Apare sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare. La nastere: hipotonie si reflexe arhaice diminuate. Ulterior retard psihic, hepatomegalie moderata +/-splenomegalie, afectare cardiaca(inconstant) iar durata medie de supravietuire este de 4-5 ani.
-Explorarile uzuale sunt: -Explorarile uzuale sunt:radiografii de schelet: initial demineralizare difuza care in timp se atenueaza. Ulterior aspect de disosteza multipla, similara celei din boala Hurler: craniul brahicefal, latirea ,,in paleta,, a coastelor, aspect ovoid al corpilor vertebrali cu schita de pinten anterior(D₁₂-L₂), coxa valga, luxatie de sold,iliace hipoplazice, metacarpiene, ,,in capatana de zahar,, falange trapezoidale. Hemograma evidentiaza limfocite care contin numeroase vacuole mari de nuanta lilas in coloratia MCG iar medulograma evidentiaza celule vacuolate. Examenul oftalmologic arata opacitati corneene(1/2 cazuri).Criteriile de diagnostic sunt: -biopsie cutanata: prezenta de incluzii si vacuole clare in fibroblasti, celule Schwann si celule endoteliale capilare; eliminare urinara crescuta de sialil-oligozaharide; culturi de fibroblasti: incluzii lipidice(PAS si Negru Sudan); biochimic: continut crescut de dermatan-sulfat, incorporare crescuta de sulf radioactiv, deficit de alfa-neuraminidaza si hidrolaze acide lizozomale.
-Diagnosticul diferential se face cu alte ,,detrese respiratorii,, neonatale, inclusiv distrofia toracica asfixianta(sindromul Jeune), boala epifizelor punctate, mucopolizaharidoze(Hurler, Hunter), gangliozidoze(GM₁ tip I si GM₃) si cu nefrosialidoza. -Diagnosticul diferential se face cu alte ,,detrese respiratorii,, neonatale, inclusiv distrofia toracica asfixianta(sindromul Jeune), boala epifizelor punctate, mucopolizaharidoze(Hurler, Hunter), gangliozidoze(GM₁ tip I si GM₃) si cu nefrosialidoza. -Tratamentul este simptomatic. Mucolipidoza tip III(pseudo-polidistrofia Hurler)- Se transmite autosomal recesiv. Deficitul enzimatic este partial necunoscut, este un deficit de alfa-neuraminidaza in leucocite si fibroblasti. In ser, activitatea hidrolazelor acide lizozomale este crescuta. -Caracteristile clinice sunt: debut intre 2-4 ani, sau peste, retard statural, sindrom dismorfic: craniu mare cu bose frontale, facies grosolan, prognatism, scolioza sau cifoscolioza, stern proiectat anterior, hernii, redoare articulara, mana ,,in grifa,, Apare si sindromul neuropsihic si visceral de supraincarcare: retard psihic(tardiv), surditate, sindrom de canal carpian. Evolutia bolii este indelungata. - Explorarile uzuale sunt:radiografii de schelet: hipoplazia apofizei odontoide a axisului, coaste latite, corpi vertebrali ovoizi si schita de pinten anterior in regiunea D₁₂-L₁, cotil largit si oblicizat, cap femural hipoplazic, coxa valga, scolioza, cifoscolioza.
-Absenta celulelor anormale in hemograma.Medulograma arata celule spumoase.
Dostları ilə paylaş:
|
