A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

examenul oftalmologic indica opacitati corneene.

Criteriile de diagnostic sunt: eliminare urinara crescuta de sialil-oligozaharide, cultura de fibroblasti: deficit de alfa-neuraminidaza si prezenta de granulatii metacromatice cu albastru de toluidina.

- Diagnosticul diferential se face cu: mucopolizaharidozele Scheie, Morquio si Maroteaux Lamy.

Tratamentul este simptomatic.

Mucolipidoza tip IV:

- Se transmite autosomal recesiv.

-Deficitul enzimatic este necunoscut(cazurile comunicate sunt inca foarte putine).

-Caracteristicile clinice sunt: debut la sugar sau copilul mic, faciesul este rotund, fara dismorfie de tip hurlerian, retard psihic, fotofobie si lacrimare(legat de leziunile corneene).

Explorarile uzuale sunt: radiografii de schelet: aspect normal.

-Examenul oftalmologic evidentiaza opacitati corneene .

medulograma arata celule vacuolate.

-Criteriile de diagnostic sunt: absenta eliminarii urinare de mucopolizaharide acide iar criteriile de diagnostic sunt deocamdata oferite de examenul histopatologic si studiul histochimic al produsilor de stocaj.

• -Criteriile de diagnostic sunt: absenta eliminarii urinare de mucopolizaharide acide iar criteriile de diagnostic sunt deocamdata oferite de examenul histopatologic si studiul histochimic al produsilor de stocaj.

• -Tratamentul este simptomatic.

• C: OLIGOZAHARIDOZELE

• - Acestea se definesc in special prin eliminarea urinara de oligozaharide, provenind dintr-o insuficienta degradare a glicoproteinelor.

• Se descriu in acest cadru trei entitati: manozidoza, fucozidoza si aspartil-glucozaminuria.

• Fucozidoza tip 1(forma precoce, deficit enzimatic total);

• tip 2(deficit enzimatic partial: 10% din normal):

• - Se transmite autosomal recesiv.

• - Deficitul enzimatic este alfa-fucozidaza.

• Caracteristicile clinice sunt:

• TIPUL 1 (forma precoce): sindromul neuropsihic: hipotonie(initial), urmata de tetraplegie spastica si apoi rigiditate de decerebrare, regres psihic(dupa primul an de viata) si convulsii; sindrom dismorfic: facies groso lan, cifoza lombara, hernie ombilicala, moderata hepatomegalie+/-splenomegalie sau cardiopatie(semne de supraincarcare metabolica viscerala); nanism; alte manifestari: infectii recurente, sindrom de deshidratare acuta; exitus la varsta de 4-6 ani.

TIPUL 2 (forma tardiva: debut dupa 18 luni de viata)

• TIPUL 2 (forma tardiva: debut dupa 18 luni de viata)

• sindrom neuropsihic: retard psihic(IQ<40), tetraplegie spastica(convulsiile lipsesc);

• sindrom dismorfic: aspect hurlerian(mai accentuat ca in tipul 1);

• nanism;

• alte manifestari: infectii respiratorii repetate, tegumente groase, hipertricoza, angiokeratoza difuza(dupa 4 ani).

• Explorarile uzuale sunt:

• radiografii de schelet: hipoplazia apofizei odontoide a axisului, corpi vertebrali ovoizi cu schita de pinten anterior, aripi iliace evazate, cotil cu planseu alungit si festonat, cap femural aplatizat, coxa valga, ingrosarea metacarpienelor.

• Hemograma evidentiaza: limfocite care contin vacuole optic vide(aspect constant in tipul 1, rare in tipul 2).

• Examenul oftalmologic: in tipul 2, prezenta de opacitati corneene fine.

• Na si Cl in sudoare, crescuti uneori(tipul 1).

• Activitatea antigenului ,,H,, crescut in eritrocite(la indivizii de grup 0) si saliva(ambele, numai in tipul 1).

• Activitatea antigenului Lewis crescuta in hematii si saliva(in tipul 2)

• eliminarea urinara de mucopolizaharide si glicolipide este normala.

Criteriile de diagnostic sunt: cromatografia urinara: eliminare crescuta de oligozaharide bogate in fucoza.

• Criteriile de diagnostic sunt: cromatografia urinara: eliminare crescuta de oligozaharide bogate in fucoza.

• -Demonstrarea deficitului enzimatic in lacrimi, ser, leucocite si culturi de fibroblasti: permit in plus evidentierea vacuolelor lizozomale si supraincarcarii metabolice.

• Diagnosticul diferential se face cu: mucopolizaharidoze, mucolipidoze, alte oligozaharidoze si boala Fabry.

• -Tratamentul este simptomatic.

• Manozidoza:

• tip 1: forma severa cu hepatosplenomegalie, infectii severe si exitus in primii 3-5 ani;

• tip 2: forma usoara(supravietuire pana la varsta de adult):

• -Se transmite autosomal recesiv.

• -Deficitul enzimatic este alfa-D-manozidaza lizozomala(izo-enzimele A si B).

- Caracteristicile clinice sunt: debut invariabil, intre 6 luni si 10 ani; sindromul dismorfic(de tip hurlerian, insa mai discret): facies plat cu trasaturi grosolane, frunte inalta si bombata, nas plat, narine largi anteversate, buze

•