Exames físicos, psicológicos e laboratoriais: o médico realiza uma série de análises
para
verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além disso,
podem ser analisadas fotos de infância da pessoa e da sua família para também observar
características relacionadas à genética. São realizados, também, testes de inteligência e
solicitados exames laboratoriais para avaliar o estado de saúde da pessoa e seu material
genético, que normalmente é feito por meio do exame de citogenética humana. Testes
moleculares, como o sequenciamento, também são realizados para identificar alterações no
material genético da pessoa;
Elaboração de hipóteses diagnósticas: a última etapa é realizada com base nos resultados dos
exames físicos e laboratoriais e análise do questionário e sequenciamento. Com isso, o médico
pode informar à pessoa se possui alguma alteração genética que possa ser passada às próximas
gerações e, se for passada, a chance que essa alteração tem de se manifestar e gerar as
características da doença, bem como a gravidade.
Esse processo é feito por uma equipe de profissionais coordenado por um Geneticista Clinico,
que é responsável por orientar as pessoas em relação às doenças hereditárias, chances de
transmissibilidade e manifestação das doenças.
