| Diaqnoz. Xəstəliyin diaqnozunun erkən aşkarlan-ması vacibdir. Çünki ağırlaşmalar geri dönən proses deyil və hepatosellular karsinomaya çevrilir. Artralgiya əlamətləri, qarında, xüsusən sağ qabırğa altında ağrılar, rəngin bürünc-boz çalarlı olması, şəkərli diabet əlamətləri, qara ciyərin böyüməsi xəstəlikdən şübhələnməyə əsas verir. Bəzən müayinə zamanı aşkar olunan patoloji genin homoziqot daşıyıcılarında ya az şikayət olur, ya da olmur.
Laborator müayinə zamanı transferrinin doyma faizi artır. Kişilərdə bu göstərici 60-dən, qadınlarda isə 50%-dən çox olur. Zərdabda dəmir və ferritin artır. Qara ciyərin biopsiyası zamanı histoloji olaraq dəmirin artıqlığı aşkar olunur. Hal-hazırda irsi hemoxromatozun diaqnostikası üçün zəncirvari polimeraz reaksiyasından istifadə olunur. HFE zülalını kodlaşdıran genin DNT strukturun öyrənmək vasitəsi ilə diaqnoz dəqiqlənir. Xəstəliyin irsiliyin nəzərə alaraq probandın yaxın qohumlarının müayinəsi də məsləhətdir.
Dostları ilə paylaş: |
