Diaqnoz. Xəstəliyin irsi forması üçün sianoz əlaməti daimidir. Qazanılma formada isə müvəqqəti xarakter daşıyır. Qazanılma formada irsi formadan fərqli olaraq eritrositlərdə Heinz cisimcikləri aşkar olunur. Qanda methemoqlobinin artması nəticəsində qanın rəngi tünd-qəhvəyi olur. Müalicə olunmayan xəstədə kompensator olaraq eritrositoz (6-7x1012q/l), hemoqlobinin artması (170-240 q/l), zəif retikulositoz (31%), qanın yapışqanlığının artması, EÇS-nin azalması müşahidə edilir. Bəzən qanda az miqdarda qeyri-düz bilirubin artır. Qanda methemoqlobinin konsentrasiyası, methemoqlobin-reduktazanın səviyyəsi yoxlanılmalı, hemoqlobinin elekroforezi aparılmalıdır. İrsi forma genetik müayinə ilə təsdiq olunur .
Methemoqlobinemiyanı sianozla müşahidə olunan ürək-ağ ciyər xəstəlikləri ilə differensiasiyası etmək lazımdır.
