| İrsi piropoykilositoz-nadir hemolitik anemiya olub, eritrositlərin membran zülallarının quruluşunun pozulması nəticəsində yaranır. Xəstəliyə səbəb spektirinin α və β subvahidində mutasiya və spektirinin parcalanmaya qarşı həssaslığının artmasıdır. Xəstəlik hüceyrə daxili ağır hemolitik anemiya ilə müşahidə edilir. İrsi piropoykilositoza Amerikanın qara dərili əhalisində rast gəlinir.
İrsi piropoykilositoz haqqında isə ilk dəfə 1975-ci ildə Zarkovski adlı alim yazmışdır. O, 3 yenidoğulmuş uşaqda ağır hemolitik anemiyanı müayinə edərkən onların eritrositlərinin ağır yanıq keçirmiş insanın eritrositlərinə oxşadığını aşkar edir.
Piropoykilositozda hemoqlobinin miqdarı 50-55 q/l-ə qədər azalır, retikulositlər isə 30-35% arasında olur. Periferik qanda eritrositlərin deformasiya və fraqmentasiyası, bazofil punktasiya, elliptosit və sferositlərin olması xarakterdir. Xarakter əlamətlərdən biri də eritrositlərin istiliyə davamlılığının azalmasıdır. Normal eritrositlər 49°C, piropoykilositozda isə 46°C parcalanırlar.
Xəstələrdə ağır hemoliz əlamətləri, fiziki inkişafdan qalma, üz sümüklərinin deformasıyası, sümük iliyinin hiperplaziyası olur.
Dostları ilə paylaş: |
