Anemiyalar

Porfirin sintezinin pozulması

nəticəsindəyaranan anemiya
Bu irsi və qazanılma anemiya olub, porfirin və hem sintezində iştirak edən fer­­ment­lərin aktivliyinin pozulması nəticəsində yaranır. Anemiya nəticəsində dəmirin miqdarı artır və o eritroid hüceyrələrin sitoplazmasında (siderob­lastlar) və to­xu­ma­lar­da (hemosideroz) toplanır. Nəticədə hem sintezi ücün lazım olan dəmirin istifadəsi po­­­zu­lur. Porfirin sintezinin pozulması nəticəsində yaranan anemiyanı side­roblast və ya si­de­roaxrestik anemiya ad­landırırdılar. Sonralar bu ter­mi­nin düzgün olmadığı he­sab edil­di. Çünki xəstəlik za­man dəmirin orqanizmdə is­ti­fa­də­si, yəni sideroaxreziya yox, por­firinin sintezi pozulur. Sideroaxreziya xəstəliyin əlaməti ki­­mi yaranır və ikin­­­­cili he­­sab olunur. Si­deroaxreziya qeyri-effektiv eritropoez şək­lin­dəhipoplastik, ap­lastik, diz­eritro­poetik, meqaloblast anemiyalarda, he­moq­lo­bi­no­pa­ti­yalarda, he­ma­blas­toz zamanı, qırmızı hüceyrəli parsial aplaziyada, şiş hü­cey­rə­lə­rinin sümük iliyinə me­tastazında da müşahidə edilir.

Etiologiya. Porfirin sintezinin irsi patologiyasına kişi­lər­də rast gəlinir, irsiyyət X xro­mosomu ilə ilişkili ötrülür. Nadir halda autosom-resessiv yolla irsə verilən for­ma­sı olur. Bu zamana qadınlar da xəstələnirlər.

Xəstələrin bir çoxunda eritrositlərdə sərbəst proto­por­firinin miqdarı azalır, bə­zi­lə­rin­də isə koproporfirinin və uroporfirinin miqdarı artır.