Anemiyalar

Patogenez. Piruvatkinaza eritrositlərin forma və defor­masiya qabiliyyətini tə­min etmək üçün adenozintri­fo­­sfatın yaranmasında (ATF) iştirak edən əsas qli­ko­li­tik fer­­ment­dir. İnsan toxumasında piruvatkinazanın bir-birindən elektro­foretik, im­mu­no­lo­ji və kinetik cəhətdən fərqlənən izofe­rmentləri (L, R, M₁, M₂) var.Yaşlı erit­ro­sit­lər­də R, daha ca­van eritrositlərdə L, az miqdarda isə R izofermentləri olur. M izo­­fer­men­ti digər toxumalarda aşkar edilir.

Eritrositlərdə piruvatkinaza fermenti birinci xromosom tərəfindən kod­laş­dı­rı­lır.Fer­mentin defisiti zamanı ATF-in miqdarı azalır. Bəzi xəstələrdə ATF-ın miqdarı nor­mal həddə ola bilər, lakin inkubasiya zamanı stabilliyi pozulur. Eritro­sitlərdə ATF-in azalması nəticəsində kalium-natrium naso­sunda yaranan dəyi­şik­lik re­ti­ku­lo­sit və eritrositlərdə kalium ionun itirilməsi ilə nəticələnir. Eritrositlərin de­­hid­ra­ta­si­ya­sı və büzüşməsi dessikositozların əmələ gəlməsinə səbəb olur. Erit­ro­sit­lər­­də suyun miq­­darının azalması oksigenləşmə prosesini çətinləşdirir. Hemoqlobinin ok­sigeni to­xu­­malara ötürmə qabi­liy­yəti azalır və kompensator olaraq eritrositlərdə 2,3 di­fos­fo­qli­­serin turşusu artır. Hemoqlobinin 2,3 difosfoqliserinlə qar­şı­lıqlı təsiri za­ma­nı isə ok­­sigenin toxumalara verilməsi asanlaşır.