Yatrogen səbəblər. Hamiləlik dövründə ananın androgen kontraseptivlərdən və buna oxşar dərmanlardan istifadə etməsi döldə bir qrup cinsi inkişaf pozğunluqlara səbəb olur. Bundan əlavə, oğlan uşaqlarında sünnət əməliyyatları nəticəsində penisin itirilməsi də yatrogen səbəblərə aid edilir. Lakin son dövrlərdə əhalinin müasirləşməsi ilə əlaqədar bu tip ağırlaşmalara az rast gəlinir.
Diaqnoz. Bütün xəstələrdə olduğu kimi düzgün anamnez və diqqətli fiziki müayinə düzgün diaqnoz qoymağa kömək edir. Fiziki müayinə zamanı bədənin tüklənməsini aşkar etmək və rektal müayinə vacibdir. Yanaqda ləkələr, kariotip araşdırmalar üçün hormonal analiz, cinsiyyətin müəyyən olunmasında əsas vasitədir. Renal anomaliyaların diaqnozu üçün İVP əsas şərtdir. Əlavə olaraq sistoskopiya, retroqrad pieloqrafiya, ginekoqrafiya, sonoqrafiya, laparoskopiya diaqnozu dəqiqləşdirməyə kömək edir. Bəzi xəstələrdə diaqnoz üçün laparotomiyaya ehtiyac yaranır.