Testikulyar feminizasiya sindromu. Testikulyar feminizasiya sindromlu xəstələr ümumi baxışda anadangəlmə vaginal ageneziyalı xəstələrə bənzəyir, lakin bunlar genetik olaraq kişi strukturludurlar. İlk şikayətləri pubertat dövründə birincili amenoreyadır. Müayinədə normal qadın bədəni və davranışları, normal qadın döş qəfəsi və xarici cinsiyyət orqanları vardır. Bir çox xəstələrdə qoltuqaltı və qasıq tüklənməsi az müşahidə olunur. Vagina normal uzunluqda olur, amma kor bir sonluqla bitərək uşaqlıq boynuna rast gəlinmir. Adətən, ikitərəfli qasıq yırtığı mövcud olur. Belə bir qasıq yırtığı ilə qarşılaşan həkim mütləq bu sindrom haqqında fikirləşməlidir. Daha dəqiq müayinələr əsasında rudiment Müller strukturlarından əlavə daxili cinsiyyət orqanlarının yoxluğu da müəyyən olunur. Bu xəstələr təbii olaraq steril olurlar. İntraabdominal və ya qasıq nahiyəsində xaya formasında vəzilər müşahidə olunur. Histoloji müayinədə burada Leydiq hüceyrələrin artması ilə spermatogenezin yoxluğu müşahidə olunur. Hormonal analiz bu xayaların həm androgen, həm də estrogen hormonlar ifraz etdiyini müəyyənləşdirir. Xromosomal analiz isə xəstənin kişi kariotipində olduğunu sübut edir. Bu sindromu anadangəlmə vagina yoxluğu sindromundan fərqləndirən ən vacib xüsusiyyətlərdən biri ailəvi xarakter daşımasıdır.
Testikulyar feminizasiya sindromu olan xəstələrdə inkişafdan qalan vagina cərrahi yolla düzəldilərək normal vagina halına gətirilə bilər. Bəzi müəlliflərə görə, xəstələrdə müşahidə olunan xayalarda yüksək tezlikdə (təqribən 33%) maliqnizasiyaya rast gəlinir. Bu səbəbdən xayalar pubertat dövründən dərhal sonra çıxarılmalıdır. Xəstələrdə menopauzaya oxşar simptomlar olduğu üçün esterogenlər məsləhət görülür.