Desafios da Biologia Molecular em Análises Clínicas José Manuel Cabeda

Desafios da Biologia Molecular em Análises Clínicas

• José Manuel Cabeda

• Genefadi Farmacêutica, Lda

• Universidade Fernando Pessoa

• Centro Hospitalar do Porto

Áreas de Aplicação

• Situações Congénitas

• Genéticas
• Diagnóstico
• Diagnóstico pré-natal
• Epigenéticas

• Farmacocinética

• CYP450

Aplicações Identificação agentes Infecciosos

• Vírus

• HSV1/2

• EBV

• CMV

• VZV

• HHV-6

• Enterovirus

• HIV

• HBV

• HCV

• HTLV-1

• HPV

• Poliomavirus (JCV e BKV)

• Resistências

• Meticilina

• Glicopeptídeos

• Rifampicina

• Isoniazida

• Antiretrovirais

Aplicações Identificação Agentes Infecciosos(II)

Aplicações Identificação Resistências a drogas

Aplicações Oncologia

• Quantificação Transcritos

• bcr/abl

• Detecção Translocações

• bcr/abl
• pml/rar
• aml/eto
• Inv16
• Bcl1/IgH
• Bcl2/IgH

• Detecção Mutações oncológicas

• BRCA1/BRCA2
• P53
• etc

• Resistência Drogas

• Mutações bcr/abl

• Clonalidade

• Linf. T (/ ou /)
• Linf. B

Alterações genéticas associadas a patologias onco-hematológicas

• Translocações envolvendo os genes do TCR e Ig

• Genes hibridos resultantes de translocções

• Delecções

• Inversões

• Mutações pontuais

• Alterações do padrão de metilação

Translocações envolvendo os genes TCR e Ig

Genes hibridos resultantes de translocções

Bcr/abl

pml/rar

Doenças Monogénicas

• Hemocromatose (HFE)

• -Talassémia (HBB)

• -Talassémia (HBA)

• Anemia falciforme (HBB)

• Doenças raras (IGM)

• Paramiloidose

• etc

Doenças multifactoriais

• Trombose Venosa

• FV-leiden
• Protrombina

• Trombose Arterial

• MTHFR
• PAI-1

Breve História

• Anos 70-80

• Métodos Hibridização
• Sequenciação

• Anos 90

• Automat. Extracção
• Boom PCR

Desafios e Soluções

• Preparação de Ácidos Nucleicos

• Rápida, sensível, automática, fluxo contínuo

Desafios e Soluções

• Amplificação de Ácidos Nucleicos

• Rápida, sensível, automática, fluxo contínuo

Desafios e Soluções

• Amplificação e detecção simultâneas:

• Real-Time

Desafios e Soluções

• Quantificação e Genotipagem:

• Real-Time

Desafios e Soluções

• Sequenciação:

Desafios e Soluções

• Estudos Epidemiológicos estirpes

• (Caracterização global de genomas)

“Novos” Desafios

Desafio #1 Near Patient testing

Desafio # 2 Aplicação Generalista

Desafio # 2 Aplicação Generalista

• Microchips

Desafio # 2 Aplicação Generalista

• Multiplexing

Desafio # 2 Volume da amostra

Desafio # 2 Aplicação Generalista

• Septifast

Agradecimentos: a equipa da UBM-HGSA

• José Manuel Cabeda

• Ana Constança Mendes

• Sandra Fernandes

• Mónica Pereira

• Cristina Correia

• Paulo Brochado

• João Rodrigues

• Maria Luís Amorim

Equipa sempre renovada

• Alexandra Estevinho (HUC)

• Anabela Silva (INSA)

• André Fernandes (UCP)

• Angela Santos (IPO)

• Angélica Ramos (UA/IPATIMUP)

• António Amorim (ICBAS)

• Carla Cardoso (Bioportugal)

• Carla Simões (IBMC)

• Dora Bastos(UCP)

• Elsa Lima (UCP)

• Fernando Branca (Iberlab)

• Filipa Ferreira (Est.TSS)

• Francisco Dias (HGSA)

• João Paulo (UCP)

• Sónia Esteves(Lab. Pes. Moreira)

• Patricia Trabulo (ESTS Bragança)

• Luisa Boaventura (HUC)

• Bruno Costa (ESTS Bragança)

• Cristina (Estag. TSS)

• José Miguel Oliveira (Hol.)

• Margarida Monteiro (HPH)

• Maria João Pinho (UM)

Aplicações