Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre:
- a-si asuma riscul - alte optiuni (contraceptia pe termen lung, sterilizarea, intreruperea sarcinii, adoptarea sau inseminarea artificiala (FIV))
Pana in 1966 cand s-a facut legatura intre aparitia cu incidenta crescuta la copii a Sindromului Down in cazul mamelor cu varsta inaintata si a fost introdusa diagnoza prenatala
Scopul diagnozei prenatale nu este doar acela de a diagnostica anormalitatile fetale, dar are urmatoarele obiective:
Scopul diagnozei prenatale nu este doar acela de a diagnostica anormalitatile fetale, dar are urmatoarele obiective:
Ofera posibilitatea de informare a cuplurilor despre eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice
Ofera posibilitatea de informare a cuplurilor despre eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice
Permite cuplurilor cu risc crescut sa determine prezenta sau absenta enumitor maladii prin teste de confirmare
Ofera cuplurilor posibilitati de management (psihologic, prenatal si postnatal)
Ofera tratamente prenatale fetusilor afectati
Informatii despre diagnoza prenatala:
Varsta inaintata a mamei
Familii care au deja un copil cu o anormalitate cromozomiala
Existenta unor maladii genetice in istoricul familiei
Varsta avansata a mamei
Este cea mai comuna cauza a diagnozei prenatale
Nu exista criterii standard ale varstei la care DP sa fie obligatorie
Datele arata ca riscurile apar peste varsta de 35 de ani (risk 1: 35)
In cele mai multe cazuri ale aparitiei sindromului Down se instaleaza avortul spontan.
Alti factori teratogeni:
Diverse boli de care sufera mama (diabet, epilepsie, varicela, pojar)
Iradierea
Administrarea de medicamente si droguri in perioada sarcinii
Infectii
Existenta unui copil cu Sindr. Down creste riscul aparitiei unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)
Existenta unui copil cu Sindr. Down creste riscul aparitiei unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)
Metodele de prevenire:
Metodele de prevenire:
Evaluarea pedigree-ului familiar
Calcularea riscurilor
In cazul unor riscuri crescute se recomanda ecografia 16-18 saptamani de sarcina care permite detectarea unor afectiuni la nivel de : craniu, cardiac, renal si deformari ale ficatului
Anormalitatile fetale in perioada sarcinii
Depistarea ecografica a unei subdezvoltari fetale poate indica necesitatea aplicarii unui test cromozomial prenatal
Metode de diagnoza prenatala
Tehnici Invazive:
Amniocenteza (din a 11-25 sapt)
Biopsia vilozitatii coriale permite un examen genetic mai precoce (în general în cea de a 8 - 11-a săptămână de sarcină, mai nou chiar şi în a 6-a săptămână)
Cordocenteza (18 sapt)
Embrioscopia
Fetoscopia
Amniocenteza
Biopsia vilozitatii coriale
Cordocenteza
Fetoscopia
Metoda triplu-test
Diagnosticarea malformatiilor tubului neural (MTN), Down sy. si Edward sy. Se determina dintr-o proba de sange prelevata de la mama in a (15-20) sapt de sarcina
Diagnostica: 75% a MTN si 60-70% a Down sy.
Ultrasonograful
Noi tehnici de diagnosticare:
Preimplantarea genetica
Detectarea celulelor fetale in sangele mamei
Diagnoza preimplantarii genetice
Tratamentul prenatal
In cele mai multe situatii in cazul in care testele evidentiaza existenta oricarei maladii genetice se recomanda intreruperea sarcinii.
Exista insa si posibilitatea ca in urma diagnosticarii sa se recurga la tratamente intrauterine prin terapie genica.
Exemple de terapii genice
Tratamentul maladiei autozomale recesive – hiperplazia adrenala congenitala (HAC), care afecteaza femeile care se nasc au organele sexuale externe care se masculinizează. Aceasta maladie poate fi prevenita prin administrarea de steroizi in stadiile gestationale timpurii.
In cazul imunodeficientei severe combinata prin transfuzia de celule stem acestea pot fi recunoscute ca si “proprii” si raspunsul imun sa fie mai bun in cazul terapiei inainte de nasterea copilului decat dupa.
In cazul imunodeficientei severe combinata prin transfuzia de celule stem acestea pot fi recunoscute ca si “proprii” si raspunsul imun sa fie mai bun in cazul terapiei inainte de nasterea copilului decat dupa.
