El síndrome de Gorham-Stout es una enfermedad rara de etiología desconocida que se cree que aparece por una proliferación endotelial localizada de vasos linfáticos que produce la destrucción y la absorción de hueso
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ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA EN PACIENTE CON SINDROME DE GORHAM Barriuso Babot D, Santos Espi M, Herranz Pinilla C, Florit López S, Peñas Juárez C Giménez Gaibar A. INTRODUCCIÓN: El síndrome de Gorham-Stout es una enfermedad rara (menos de 200 casos descritos en la literatura) de etiología desconocida que aparece por una proliferación intraósea no maligna del tejido vascular y vasos linfáticos que provoca una osteólisis masiva produciéndose una destrucción y absorción del hueso. Afecta a ambos sexos por igual y se ha descrito en pacientes de todas las edades. No se conoce herencia genética. Puede resultar afectada cualquier parte del esqueleto, pero habitualmente se localiza en extremidades superiores, cintura escapular y mandíbula. Cuando afecta a la caja torácica lo hace de forma progresiva y puede poner en peligro la vida del paciente. Una de sus complicaciones es el quilotórax, secundario a la afectación del conducto torácico por limfangiomas y es un factor de mal pronóstico. Debido a que hasta en la mitad de los casos hay un antecedente de traumático, se considera que este episodio puede iniciar la secuencia de acontecimientos y un error en el proceso de curación del hueso, con una proliferación agresiva del tejido neovascular, sería la causante de la pérdida ósea masiva que se produce en esta enfermedad. A pesar de que esta enfermedad está bien descrita, su escasa frecuencia, hace que muchas veces el diagnostico se haga de forma tardía, llegando al mismo por la historia característica de osteólisis y fallo de la curación del hueso, junto con los hallazgos radiológicos característicos, e histológicos de fibrosis medular y aumento de la vascularidad. La historia natural de la enfermedad es impredecible, pudiendo mantenerse estable durante años, si bien no se produce la regeneración del hueso destruido. El pronóstico varía desde la discapacidad leve hasta la muerte, dependiendo de la afectación de estructuras esqueléticas vitales y la aparición de un quilotórax, que se asocia a una alta morbilidad. Los casos con afectación de la pelvis, el tórax y las vértebras cervicales producen discapacidad grave. Se ha notificado que más del 15% de los pacientes muere a consecuencia de su enfermedad. Presentamos un caso de un varón de 7 años de edad con síndrome de Gorham que en el transcurso de uno de sus múltiples ingresos por descompensación de su enfermedad presentó un episodio de tromboembolismo pulmonar masivo. El interés de este caso radica en la rareza del síndrome, en la prevención y tratamiento de la enfermedad tromboembólica venosa en niños, en la dificultad de ofrecer un tratamiento anticoagulante óptimo por trombocitopenia previa secundaria a la heparina, y la aparición de complicaciones secundarias a dispositivos intravasculares en pacientes de corta edad. CASO CLÍNICO: Varón de 7 años, diagnosticado de síndrome de Gorham desde los 5 años a raíz de quilotórax y lesiones líticas vertebrales en D9-L1 y 11a costilla, que ingresa en el Servicio de Pediatría de nuestro hospital para reposicionamiento de catéter de drenaje pleural. A los 3 días de ingreso presenta clínica sugestiva de TEP, con un cuadro de disnea, taquicardia y aparición de circulación venosa colateral en tórax, por lo que es comentado al Servicio de Cirugía Vascular para valoración y tratamiento de la posible TVP. Como complicaciones de su enfermedad de base destacan: - Anemia ferropénica - Déficit nutricional importante - Radioterapia 20 sesiones (1.5 Gy por sesión) desde el 7/4/10 al 5/5/10. - Quilotórax bilateral que requirió esclerosis de malformación linfangiomatosa con toracotomía izquierda y Doxiciclina, ligadura del conducto torácico y colocación de válvula pleuro-peritoneal izquierda - Empiema de repetición: portador de drenaje pleural externo izquierdo - Hipertensión pulmonar en tratamiento. - Pielonefritis agudas de repetición - Escoliosis dextroconvexa a la izquierda secundaria a lesión vertebral D11. - Historia previa de enfermedad tromboembólica: Trombo intracardíaco derecho que se consideró secundario a catéter reservorio, iniciando tratamiento con HBPM, y apareciendo una trombocitopenia secundaria a Heparina (Anticuerpos -) , precisando cambio de tratamiento a Fondaparinux y trombectomía quirúrgica electiva. A la exploración física presentaba mal estado general, aspecto desnutrido y palidez mucocutánea. Saturación de 02 90% con FiO2 50%. Circulación venosa colateral en tórax y aumento del trabajo respiratorio. A la auscultación se aprecia taquicardia y taquipnea con hipofonesis generalizada de predominio en pulmón derecho. Abdomen distendido, no doloroso. Leves edemas en ambas extremidades inferiores. Portador de válvula pleuro-peritoneal izquierda, drenaje pleural externo derecho e izquierdo y una vía central por vena femoral izquierda que se utilizaba para la nutrición parenteral. En la analítica destaca anemia (Hb 92 g/L i Ht 0.33 L/L), leucocitosis (13.3 x 10^9/L) con desviación a la izquierda (90%), trombocitosis (425 x 10^9/L), coagulación normal con Dímero-D *10680 ng/mL, leves alteraciones iónicas con hipercloremia (110.8 mEq/L), hipocalcemia (7 mg/dL), PCR aumentada (23.9 mg/dL). Se realizó un estudio de trombofília que fue normal.
Figura 1 (TEP arteria pulmonar) Figura 2 (TEP arteria segmentaria) 
  
Figura 3 (derrame pleural izquierdo) Figura 4 (dilatación cavidades cardíacas)   
Figura 5 y 6 (trombo en vena cava inferior)  
 
 Figura 7 (resolución del TEP) Figura 8 (resolución del TEP)
Figura 9 (disminución derrame pleural) Figura 10 (disminución dilatación cardíaca) DISCUSIÓN: El síndrome de Gorham-Stout fue descrito por primera vez por P. Jackson en 1838, al descubrirlo en un niño de 12 años que presentaba osteólisis completa de húmero. En 1955, Gorham y Stout describieron las principales características patológicas de esta enfermedad. El número de casos detectados en los últimos años ha aumentado de forma significativa (1). La historia natural y el pronóstico de esta enfermedad son impredecibles y no hay tratamiento efectivo conocido. La mayoría de los pacientes son tratados con cirugía y/o radioterapia, con resultados muy diversos. La ligadura del conducto torácico es una conducta a considerar en los pacientes con quilotórax debido a que disminuye la hipoproteinemia, la malnutrición y la inmunosupresión asociadas al mismo (2). La incidencia de tromboembolismo en la edad pediátrica es menor que en el adulto (0.07-0.5 casos por cada 10.000 niños), con mayor tendencia a la hemorragia por las peculiaridades del sistema de coagulación en la infancia (disminución de la capacidad de generación de trombina y la integridad del endotelio vascular), con dos picos de prevalencia (neonatos y pubertad) y sin diferencia de sexos. Más del 80% de todos los procesos trombóticos durante la infancia se producen en niños enfermos o con factores predisponentes, siendo el más importante el catéter endovascular (60% de los casos). Otros factores son la inmovilización, la cirugía o la nutrición parenteral total (3). Por lo que se refiere a manifestaciones clínicas, la mayoría son asintomáticos. La trombosis en vena cava inferior puede manifestarse por venas cutáneas prominentes y disfunción hepática o renal dependiendo de la localización y extensión del trombotrÍa trombosis venosa puede acarrear graves secuelas como son la embolia pulmonar (6-8%), el síndrome postflebítico y tendencia a la recurrencia (3). El embolismo pulmonar es de difícil diagnóstico en niños. La clínica puede consistir en taquipnea y disnea, tos, febrícula, dolor torácico, sibilancias, hemoptisis, derrame pleural e infiltrados pulmonares en la Rx de tórax. La mortalidad atribuida al tromboembolismo pulmonar es del 1.5-2.2%, mientras que el riesgo de recurrencia se encuentra entre un 6-21%. Niveles de dímero-D persistentemente elevados después de 3-6 meses de anticoagulación predice mala evolución. No está demostrada la correlación entre la enfermedad y el riesgo aumentado de TVP ni TEP ni tampoco alteraciones hematológicas que predispongan a estados de hipercoagulabilidad (4). No obstante algunos pacientes jóvenes han desarrollado trombopenia inducida por heparina, hecho que ocurre en el 5-10% de los enfermos tratados con ella (3). El mecanismo es inmune con la participación de anticuerpos antiplaquetarios dependientes de heparina. Se debe interrumpir la heparina y usar otro tipo de anticoagulante si se mantiene el riesgo tromboembólico y evaluar el empleo de tratamiento fibrinolítico y/o cirugía (7). Se ha observado que si el paciente presenta un limfangioma en crecimiento puede predisponer a una coagulación intravascular diseminada o al sangrado (11). El tratamiento anticoagulante difiere de los adultos por las diferencias fisiológicas en el sistema hemostático del niño, la etiología y la localización de los procesos trombóticos y por la distinta respuesta a los agentes antitrombóticos. Segun las guías americanas (8) se debe iniciar anticoagulación con la heparina no fraccionada (HNF) o heparina de bajo peso molecular (HBPM) para la TVP y la embolia pulmonar en niños (grado 1B) durante 5-10 días; estos suelen requerir más dosis, con más frecuencia y más monitorización. La HBPM se emplea cada vez más en pediatría, requiere más dosis y es necesaria la monitorización del nivel de anti-Xa, por el riesgo de sangrado. Es recomendable mantener la anticoagulación un mínimo de 6 semanas hasta 3 meses tras el episodio agudo (grado 2C). Si el factor de riesgo es conocido (en nuestro caso el catéter femoral), se recomienda anticoagulación usando AVK durante 3-6 meses para conseguir INR de 2.5 (rango entre 2 y 3) o alternativamente se puede usar HBPM manteniendo un nivel de anti-factor Xa entre 0.5-1 U/mL (grado 2C). Se aconseja la retirada de los dispositivos venosos centrales asociados con la trombosis confirmada a los 3-5 días de iniciarse la anticoagulación (grado 2C). En cuanto a la trombólisis se sabe que la capacidad total del sistema fibrinolítico se encuentra globalmente disminuida en la infancia y no se disponen de datos suficientes en relación a la eficacia, seguridad y dosificación de antifibrinolíticos en niños, discutiéndose su utilización en TVP aguda y extensas (3). Los más usados en nuestro medio son la uroquinasa y el activador tisular del plasminógeno (r-tPA). Se emplean en perfusión continua endovenosa (como en nuestro caso). Parece que el riesgo hemorrágico disminuye utilizando dosis bajas de r-tPA, manteniendo el fibrinógeno >100 mg/dL. La duración se estima entre 6 y 12 horas. El control clínico y de laboratorio tiene que ser estricto por el riesgo de sangrado. Con este tratamiento se consigue una lisis parcial del trombo en el 70% de los casos. El riesgo de hemorragia mayor se estima en un 11% de los niños tratados y se observan sangrados menores en el 50% de los casos. Sobre los dispositivos intravasculares, hay escasez de evidencia en relación al manejo de los catéteres venosos centrales en edad pediátrica (12). Los estudios realizados suelen ser a niños con cáncer. El uso de dispositivos intravasculares de gran calibre aumentaría el riesgo de trombosis venosa en pacientes jóvenes, cuyos vasos son de menor calibre que los adultos, haciéndolos más susceptibles. Como conclusión, nos situamos en el contexto de un niño con una enfermedad potencialmente mortal, con múltiples complicaciones de la misma y que probablemente el catéter venoso femoral fue el desencadenante de la aparición de un tromboembolismo pulmonar y trombosis de vena cava inferior, en un paciente con dificultad para el tratamiento anticoagulante por los antecedentes de trombocitopenia secundaria a la heparina. BIBLIOGRAFÍA:
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