Bölümümüze kromozom incelemesi yaptırmak üzere başvurdunuz. Sizden alınan ya da getirmiş olduğunuz materyal (kan, kemik iliği, amniyotik sıvı, kord kanı, cilt biyopsi örneği ya da koryonik villüs biyopsisi) bölümümüzde çalışılacak olup sonucunu alıncaya kadar geçecek süre boyunca yapılacak olan işlemler hakkında sizi aydınlatmak amacıyla aşağıda kısa ve öz bir bilgi verilmiştir. Böylece bu form ile yapılan işlemin yöntemi, bekleyeceğiniz süre ya da olası beklenmedik durumlar hakkında fikir sahibi olmanız amaçlanmıştır.
Genetik hastalıklar, toplumda sık rastlanan bir sonraki nesillere aktarılma potansiyeli olan hastalıklardır. Genetik hastalıklardan kromozom hastalıkları, mitokondri hastalıkları ve tek gen hastalıkları laboratuvar yöntemleriyle incelenebilecek hastalıklardır. Multifaktöriyel yani genetik alt yapıya sahip olan kişilerde uygun çevre koşulları birlikteliği sonucu ortaya çıkan hastalıkların önceden saptanması ya da genetik olarak her zaman araştırılması mümkün değildir. Akdeniz anemisi, hemofili gibi hastalıklar tek gen hastalıkları olup benzeri hastalıkların istemiş olduğunuz kromozom incelemesi ile araştırılması mümkün değildir. Mitokondri hastalıkları ve tek gen hastalıkları ancak ailenizde ya da sizde varlığı ortaya konduğu takdirde araştırılabilme olasılığına sahip hastalıklardır. Kromozom hastalıkları ise hemen hemen bütün hücrelerimizde bulunan genetik materyalimizin ışık mikroskobunda görülebilir hali olan çubuk şeklindeki kromozom adı verilen yapıların sayılarında ya da yapılarındaki değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Kromozomlar için yapılan incelemelerde yukarıda belirtilen diğer grup genetik hastalıklar hakkında bilgi edinilemez. Bölümümüze yapmış olduğunuz başvuruda istenen inceleme kromozom hastalıkları ile ilişkilidir.
İnsan hücresinde 23’ü anneden, 23’ü babadan gelen 46 kromozom vardır. Bu nedenle her kromozomdan bir çift yani 2 adet vardır. Kromozomlar, anneden babadan kalıtılan özellikleri belirleyen ve vücuttaki her türlü işlevin gerçekleşmesinde rol oynayan genleri taşıyan yapılardır. Kromozomlar ile ilgili hastalıklar sayısal ve yapısal bozuklukları olarak 2 grupta toplanmıştır.
Kromozom sayısının normal insan kromozom sayısı olan 46’dan daha eksik veya fazla olduğu durumlar sayısal kromozom bozuklukları olup bunlar arasında en sık görüleni ve bilineni Down sendromudur. Down sendromun da 2 tane olması gereken 21 numaralı kromozomdan 3 tane vardır. Yapısal kromozom bozuklukları sayısal kromozomal bozukluklara oranla daha sık görülür. Bunlar isminden de anlaşılacağı üzere kromozomların yapısında olan değişikliklerdir. Yapısal bozukluklar en sık olarak kromozomlardan bir parçanın kopması, kromozomun bir bölgesindeki materyalin ikiye katlanması, kromozomlar arasında parça alışverişi, kromozoma ait bir bölgenin kendi ekseni üzerinde 180 derece dönmesi şeklinde olabilir. Bu değişiklikler sonucunda şekilsel anomaliler görülebilir. Kromozomal hastalıklarda hastalığın tümden ortadan kaldırılması için bir tedavi yöntemi yoktur.
Alınan materyale göre değişen sürelerde (kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, koryonik villüs biyopsisi vb.) hücrelerin kültürü yani çoğaltılması ve incelenebilecek aşamaya getirilmesinden sonra elde edilen kromozomlar boyanarak incelenir. Gerektiğinde birden fazla boyama yöntemi ya da ileri incelemeler planlanabilir ve başta planlanan sürelerde gecikme olabilir. Laboratuar incelemesi için kandan çalışılacak ise kromozom analizi istenen kişiden 2 ml kan ya da kemik iliği alınır. Eğer çalışma amniyon sıvısı ya da koryonik villüs biyopsisi örneği ise gelen örnekte uygun yöntemlerle hücrelerin çoğaltılabilecek ve incelenebilecek hale getirilmesi için çalışmalar yapılır. Bütün aşamalarında insan faktörünün olduğu ve el (makinasız) emeği ile yapılan hassas aşamalar sonrası kromozomlar ışık mikroskobunda incelenecek hale getirilir. Alınan örneğin inceleme aşamasına gelene kadar kan ve kemik iliğinde normal şartlarda yaklaşık 20-30 gün, amniyotik sıvı ve koryonik villüs çalışmaları için yaklaşık 25 gün içinde rapor verilebilmektedir. Gelen materyalin özelliğine göre ve bazı dış faktörler nedeniyle bu sürelerde de uzama gözlenebilir. Bu aşamadan sonra kromozomlar ışık mikroskobunda tek tek incelenir ve bu inceleme 3 ayrı kişi tarafından ardı ardına kontrol edilir. İnceleme, ortamdaki nem oranı, ortam ısısı, kullanılan malzemenin yapısı, alınan kandaki hücrelerin durumu ve örneğin getirildiği enjektör ya da tüpün yapısı gibi faktörlerden etkilenir. Bu nedenle inceleme sonrasında bazen sonuç alınamayabilir, yani sonuç verilemeyebilir. Kandan kromozom analizinde %5, kemik iliğinden kromozom analizinde ise daha yüksek oranda kültür başarısızlığı olabilir. Gebelikte yapılan çalışmalarda da benzer nedenler ile kültür başarısızlığı görülebilmektedir. Bu durumlarda ailenin onayı alınarak incelemelerin tamamlanabilmesi için materyal alma işlemi tekrarlanabilir. Nadiren yukarıda belirtilen tüm örnekler için de ebeveynlerin kan örneklerine ihtiyaç duyulabilir. İncelemesi elle yapılan, birden fazla sayıda dış faktörden etkilenebilen, boyanarak incelenen bu işlemde kromozomlar üzerinde bant olarak adlandırılan açıklı koyulu bölgeler değerlendirilir. Elde edilen kromozomların incelenebilecek kalite düzeyine bağlı olarak aslında var olan ancak materyalin özelliğine bağlı olarak ışık mikroskopunda saptanamayan kromozomal değişiklikler yanlış negatif sonuç olarak verilebilir. Öte yandan kromozom yapısındaki çok küçük yeniden düzenlenmeler olarak adlandırılan değişiklikler ya da birden fazla farklı genetik yapıların bulunmasına bağlı mozaisizm olarak adlandırılan durumlar değerlendirilemeyebilir.
