Mastocitoza este o boala hematologica rara avand o incidenta de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori pe an.
Mastocitoza este o boala hematologica rara avand o incidenta de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori pe an.
Mastocitele fac parte din sistemul imun.
Acestea sunt produse de catre maduva osoasa
Mastocitele sunt localizate in organe precum pielea, maduva, ficatul si splina.
Pacientii cu mastocitoza prezinta la aceste nivele o crestere anormala a numarului de mastocite.
Acestea produc si stocheaza diferite substante precum histamina, care prin actiunea lor produc tabloul clinic al mastocitozei.
Acestea produc si stocheaza diferite substante precum histamina, care prin actiunea lor produc tabloul clinic al mastocitozei.
Aceasta afectiune nu este ereditara, insa nu este exclus ca in cadrul unei familii sa existe mai multe persoane afectate.
Eliberarea mediatorilor stocate in mastocite conduce la simptome precum:
Eliberarea mediatorilor stocate in mastocite conduce la simptome precum:
-prurit; inrosire; diaree; indigestie; greata; dureri abdominale; durere musculara; durere ososasa; osteoporoza; hipotensiune arteriala; anafilaxii; tulburari de ritm cardiac (tahicardii/bradicardii); cefalee; probleme de concentrare; astenie; vertij; irascibilitate; depresie si frica.
In functie de nivelul la care s-a produs acumularea unui numar mai mare de mastocite Organizatia Mondiala a Sanatatii a clasificat mastocitoza in doua clase diferite:
In functie de nivelul la care s-a produs acumularea unui numar mai mare de mastocite Organizatia Mondiala a Sanatatii a clasificat mastocitoza in doua clase diferite:
-Mastocitoza cutanata
-Mastocitoza sistemica
Mastocitoza cutanata: este o boala exclusiv dermatologica (acumularea mastocitelor este in piele), benigna, apare in copilarie si majoritatea cazurilor dispar la pubertate.
Mastocitoza cutanata: este o boala exclusiv dermatologica (acumularea mastocitelor este in piele), benigna, apare in copilarie si majoritatea cazurilor dispar la pubertate.
-caracterizata prin: pete roz sau maro si/sau vezicule pe corp, nu pe fata
-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP)-o forma rara de MCMP, caracterizata deo umflatura mare roz persistenta pe corpuladultilor.
Mastocitoza cutanata difuza
Mastocitoza cutanata difuza
-apare la nastere
-pielea este ingrosata si apar usor vezicule.
-este o forma foarte rara a bolii.
Mastocitomul
-putin frecventa si apare in copilarie
-caracterizata prin un nodul izolat sau mai multi.
Mastocitoza sistemica:
Mastocitoza sistemica:
-boala mieloproliferativa
-mastocitele prolifereaza in cel putin un organ cel mai frecvent in maduva osoasa
-apare in mod normal la adulti
-nu este o boala ereditara.
Se descriu 4 forme de mastocitoza sistemica:
Mastocitoza indolenta sistemica (MIS)
Mastocitoza indolenta sistemica (MIS)
-cea mai comuna forma
-nu suporta modificari in timp
-rareori progreseaza catre un alt subtip: mastocitoza de maduva (nu implica afectarea pielii); mastocitoza latenta sistemica (prezinta cea mai mare acumulare de mastocite)
Mastocitoza sistemica cu o alterare a sangelui:
Mastocitoza sistemica cu o alterare a sangelui:
Mastocitoza sistemica agresiva:
-prezinta proasta functionare a cel putin unui organ, foarte rar pielea.
Leucemia mastocitului:
-boala hematologica in mod exceptional rara
-nu afecteaza niciodata pielea
Diagnosticul pozitiv pentru:
Diagnosticul pozitiv pentru:
Mastocitoza cutanata se stabileste prin:
-prezenta tabloului clinic sugestiv, histologia leziunilor cutanate si absenta manifestarilor sistemice; biopsia de piele pozitiva –infiltratii de mastocite (>15 mastocite) sau mastocite dispersate (>20 mastocite).
-detectarea mutatiei KIT
Diagnostic pozitiv pentru mastocitoza sistemica
Diagnostic pozitiv pentru mastocitoza sistemica
Diagnostic diferential se face cu:
-Sindromul intestinului iritabil; Sindromul Zollinger-Ellison; Sindromul carcinoid; Boli mieloproliferative; Sindromul de malabsorbtie.
Tratamentul:
Tratamentul:
Pentru formele indolente ale bolii se evita degranularea mastocitelor prin expunerea la factori declansatori.
Tratamentul vital fiind Cromoglicatul de sodiu capsule si crema pentru cazurile in care apare prurit si usturimi.
Tratamentul medicamentos al formelor usoare de boala se bazeaza pe antagonisti ai receptorilor de histamina.
Sfatul genetic:
Mastocitoza nu este o boala ereditara, aceasta apare prin mutatii de novo la nivelul genei c-KIT.
