Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Figura 2. Versión revisada del modelo combinado de flexibilidad conformacional de transporte del sustrato.
Foster y Nordlie (3).

1.2. Genes afectados y proteínas codificadas

Actualmente se conoce la organización estructural de los genes que transcriben
la G6Pasa y la G6PT.

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Las Glucogenosis en España

1.2.1 Glucosa-6.fosfatasa (G6Pasa)

Los de la G6Pasa humana son genes de copia simple compuestos de 5 exones

y se extiende a lo largo de 10-12 kb de ADN cromosómico. Estos genes están lo-
calizados en el cromosoma 17q21 (ver figura 3) (2).

Figura 3. Organización estructural y localización cromosómica de la unidad de trascripción de la G6Pasa hu-
mana. Las regiones codificantes de los exones se muestran en negro y las regiones no codificantes se muestran
en blanco. Chou (2).

A día de hoy, se han descubierto un total de 76 mutaciones en el gen de la G6Pasa
(ver figura 4). Éstas han sido identificadas en más de 400 pacientes con GSD-Ia. Se pue-
den dividir en 48 mutaciones missense, 16 de inserción/delección (incluyendo una de
delección de codón), 9 nonsense y 3 splicing. Estudios de expresión transiente han de-
mostrado que 48 mutaciones missense, 2 nonsense (R170X y Q347X) y 1 de delección
de codón (734insG743delC) suprimen o
reducen de manera importante la activi-
dad de la G6Pasa y 1 mutación splicing
en la G6Pasa (648G>T) se produce un
una delección del nucleótido 91, en el
exón 5 (6).