Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Figura 4. Esquema que muestra a la proteína G6Pasa co-
dificada por los 5 exones. con 65 de las 76 mutaciones
identificadas hasta ahora. De izquierda a derecha: muta-
ciones de inserción/delcción, splicing, missense y non-
sense. Las mutaciones que han sido funcionalmente
identificadas están en negrita Chou (2).
Parece existir un patrón étnico en
las mutaciones del gen de la G6Pasa.
Las mutaciones más extendidas en los
pacientes de origen Caucásico son la
R83C (32,1%) y la Q347X (20,7%).
En pacientes cuyo origen es judío As-
quenazí, el 94% es portador de la mu-
tación R83C y un 6% portador de la
mutación Q347X. Además, la muta-
ción Q347X se identifica únicamente
en grupos de etnia caucásica y judía.
La mayoría de pacientes japoneses son
portadores de la mutación 648G>T
(88% de los alelos analizados), mien-
tras que en los chinos la misma muta-

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Las Glucogenosis en España

ción está presente en el 36% de los alelos y la R83H representa el 38% de los pa-

cientes. En la población hispanoamericana (18 alelos), árabe musulmana (8 ale-
los) e india (8 alelos) examinado el número de casos es insuficiente para extraer
unas conclusiones claras. Aun así se comprobó que en los hispanoamericanos el
50% de los alelos son 380insTA, que parece único para este grupo poblacional, y
un 28% son R83C. En los árabes musulmanes el 50% de los alelos analizados son
V166G, que también parece ser único para este grupo. En los indios el 100% de
los alelos son 150delGT, que una vez más parece ser único (ver tabla 1) (6).

Las G6Pasas de mamíferos son glicoproteínas hidrofóbicas de 36-kDa y 9 hé-

lices transmembrana (ver figura 6) con su sitio activo cara al lumen, que contie-
nen 2 residuos de lisina adyacentes en el grupo carboxilo terminal que actúan de
retención sobre la membrana del retículo endoplasmático. Esto es consistente con
la conocida localización de la enzima (2).