Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

partir de los hechos clínicos (retraso en el crecimiento, hepatomegalia, hipoglu-
cemia, lactoácidosis, hiperuricemia e hiperlipidemia, además neutropenia y defi-
ciencia en la función neutrófila en el caso de la tipo Ib), junto a valores de lactato
y lípidos anormales. La administración de glucagón o epinefrina da como resul-
tado un mínimo o nulo aumento de glucosa en sangre, pero los niveles de lactato
aumentan de manera significativa.

El estudio funcional de la enzima hepática puede también ser mejorado usando

espectroscopia RMN-¹³C para medir la producción de glucosa hepática y su pos-
terior recirculación. Existe una reducción en la recirculación de la glucosa porque
la gluconeogénesis no produce glucosa. También se denota un peor consumo de
glucosa en los neutrófilos de pacientes con el tipo Ib.

Un diagnóstico definitivo requiere de una biopsia hepática para demostrar si

hay una deficiencia en la actividad de alguno de los componentes del sistema de
la G6Pasa(l).

Recientemente el diagnóstico empezó a ser confirmado a través de análisis de

mutación no invasivos (18).