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Tratamiento de la Variedad Infantil
de la Enfermedad de Pompe
Vicente Climent*
*Servício de Pediatía. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Ma-
drid.
La E. Pompe es la única de las 13 glucogenosis descritas, en donde el glucó-
geno se almacena en los lisosomas de las células del músculo esquelético, car-
diaco, diafragma, músculo liso e hígado, condicionando mucho el tratamiento.
Las otras enfermedades del glucógeno, éste se almacena en el citoplasma.
Recuerdo histórico
Para comprender el tratamiento actual y prever el futuro debemos dar un breve
repaso a su historia. En 1932 Johauner C. Pompe describe la enfermedad. En 1955
Christian de Dure describe los lisosomas. En 1963 Hers describe la deficiencia
del enzima alfa glucosidasa como causa de la enfermedad. F. Martiniuk, en
EE.UU, A. J. Reuser en los Países Bajos, consiguen la estructura del gen que co-
difica el enzima y describen numerosas mutaciones. J.A. Reuser, describe los re-
ceptores de la manosa 6 fosfato, como la exclusa en el lisosoma que permite la
penetración del enzima.
La Universidad de Rótterdam y el H. Infantil Sofía, con la Cia. Pharming, con-
siguen la producción del enzima GAA a través de la leche de la coneja transgénica,
cada una de ellas produce 10 gr. Al año.
En 1981 Henry Terneer funda la Compañía Genzyme Corporation.
En 2001 es designado el Miozime como medicamento huérfano.
En 2006 se registra Miozime como nombre comercial en Europa y EE.UU.
En 2003 Genzyme recibe la Encomienda con Placa de la Orden Civil de Sani-
dad en España por su contribución al tratamiento de las enfermedades raras.
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Las Glucogenosis en España
En 2006 el Premio Panorama del Consejo General de Colegios Oficiales de Farma-
céuticos de España recayó en Miozime como medicamento más innovador del año 2006.
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