Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Tratamiento de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe varie-
dad infantil.

En el Pedriatric de Mayo de 2004, J.M.P. Van de Hour y hasta un total de 40 auto-

res, describen la evolución clínica de cuatro lactantes con edades comprendidas entre
2.5 y 8 meses, en tratamiento desde principios de 1996 con enzima procedente de leche
de coneja. La dosis empleada fue de 15-40 mg/kg/semanal por vía intravenosa y aun-
que tres pacientes precisaron ventilación mecánica, en todos ellos se normalizó la masa
cardiaca, la actividad enzimática se normalizó. A las doce semanas de tratamiento en
dos pacientes el test motor de AIMS mejoró. Concluyen que el enzima es bien tolerado
y eficaz a largo plazo y proponen una dosis de 20-40 mg/kg/semanal.

En Neuromuscular Disarders (2008) C.J. Capelle de H. I. Sofía de Rotterdam

presenta la conclusión clínica de 8 años de tratamiento, en dos pacientes adoles-
centes de 11 y 16 años, y un adulto de 32 años cuando comenzaron el tratamiento.

Las dosis de enzima empleadas en los tres primeros años due de 20 mg/kg/se-

manal. Los 5 años siguientes fue de 30-40 mg/kg/semanal, enzima obtenida de
leche de coneja transgénica.

Todos los pacientes al iniciar el tratamiento precisan silla de ruedas y dos pre-

cisan respiración mecánica.

El paciente de 11 años consiguió desprenderse de la silla de ruedas y su fun-

ción pulmonar que era normal al inicio del tratamiento permaneció estable. Los
otros dos pacientes mejoraron de su fuerza muscular basai y disminuyeron el nú-
mero de horas de ventilación mecánica.

La distinta respuesta al tratamiento sustitutivo del enzima podría estar en rela-

ción con la producción de anticuerpos anti GAA, aunque no todos los autores
están de acuerdo en esta premisa.

Con objeto de prevenir la formación de anticuerpos E. Kakkis publica en la

revista PNAS Enero 20, 2004; un artículo experimental en donde demuestra en
perro, que la inyección IV semanal de ciclofosfamida y azitromicina junto con el
enzima alfa-L hialuronidasa durante 60 días, impide la producción de anticuerpos
durante por los menos seis meses.

La desensibilización en pacientes con anticuerpos GAA es hoy posible, aunque

solo se hace en muy pocos centros.

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Las Glucogenosis en España

Recomendaciones de la ficha técnica para la administración del en-
zima GAA

La dosis recomendada es de 20 mg/kg/bisemanal. Se presenta en cinco viales

de 50 mg. por vial con un excipientes de 12 ml. Una vez reconstituido cada vial,
se diluye en 10 ml. de suero fisiológico de tal forma que cada ml. tiene 5 mg, de
enzima.

La infusión dura en total cuatro horas, la velocidad de infusión tiene cuatro

fases cada una de ellas de 30 minutos, en la primera fase se administra 1
mg/kg/hora, en la segunda 3 mg., la tercera 5 mg. y el resto en dos horas y media.

Se debe tomar muestra de suero para determinación de anticuerpos antes de la

primera infusión, mensual los seis primeros meses y luego cada tres meses.