TEST DEL EJERCICIO DEL ANTEBRAZO
Los pacientes presentan una cuna de ácido láctico plana y una elevación
normal o superior del amonio
Figura 2. Test del ejercicio del antebrazo. Curvas del ácido láctico y del amonio.
El diagnóstico de Glucogenosis V se confirma mediante el estudio de la biop-
sia muscular [2.5, 21], que muestra la presencia de vacuolas subsarcolémicas lla-
mativas, de tamaños variables con acúmulos de glucógeno y aumento de la PAS
positividad.
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Las Glucogenosis en España
Figura 3a. Tinción de HE. ( I ) Biopsia muscular con presencia de vacuolas subsarcolémicas y (2) aumento
ile la PAS positividad
El diagnóstico de certeza se establece mediante la detección histoquímica o
bioquímica de la actividad de la miofosforilasa, ausente en los pacientes con la en-
fermedad de McArdle.
Figura 3b. Actividad de la Miofosforilasa en la biopsia muscular. (3a) Actividad enzimática normal en un
músculo control. (3b) Ausencia de actividad enzimática en un paciente con Glucogenosis V.
Si la biopsia ha sido realizada en periodos próximos a las crisis, se puede en-
contrar necrosis, degeneración y regeneración de las fibras musculares y otras al-
teraciones que dificultan su interpretación. Por todo esto, se recomienda la
realización de la biopsia muscular en periodos intercríticos y la determinación his-
toquímica de la miofosforilasa de forma rutinaria. Desde el punto de vista ul-
traestructural se encuentran depósitos de glucógeno libre no lisosomal de
estructura normal y localización subsarcolémica y en torno al núcleo.
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