Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas
Estudio del gen PYGM en una serie de 120 pacientes europeos
Yüklə 1,33 Mb.
|
| Estudio del gen PYGM en una serie de 120 pacientes europeos
En el departamento de Neuropatologia del Hospital del Meixoeiro (Vigo) se ha realizado el estudio genético de una serie de 120 pacientes europeos previamente diagnosticados de enfermedad de McArdle mediante biopsia muscular: 46 espa- ñoles, 66 franceses y 8 procedentes de otros países europeos. El DNA del grupo de pacientes franceses, cuatro portugueses, un árabe y dos italianos fueron apor- tados por el Genethon Institute (Evry, Paris). El protocolo de estudio genético a seguir en un paciente diagnosticado de En- fermedad de McArdle es, en primer lugar, el análisis de las tres mutaciones más frecuentes por PCR-RFLP. Esta técnica se basa en la amplificación de un frag- mento de DNA que contenga el nucleótido susceptible de estar mutado y la pos- terior digestión con un enzima de restricción específico que reconozca la existencia de dicha mutación generando así, en la electroforesis, un patrón de ban- 72 Las Glucogenosis en España das diferente según el paciente sea homozigoto, heterozigoto o no presente la mu-
Por ser una enfermedad de herencia autosómica recesiva, los dos alelos del pa- ciente afecto deben presentar una mutación; la misma en ambos alelos en caso de ser homozigoto o dos mutaciones distintas en el caso de un paciente doble hete- rozigoto. Aquella persona que presente una sola mutación en un alelo será porta- dora pero no padecerá la enfermedad. A partir de los resultados obtenidos en el estudio de las tres mutaciones más frecuentes, los pacientes heterozigotos para una sola de estas mutaciones o que no presenten ninguna de ellas, son integrados en un programa de secuenciación de los exones y regiones adyacentes del gen PYGM teniendo en cuenta los "hotspots" o puntos calientes, para conocer otras mutaciones existentes y establecer el diagnóstico genético. Yüklə 1,33 Mb. Dostları ilə paylaş:
|