Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

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Avances en la Terapia Gènica de la

Glucogenosis

Gloria González-Aseguinolaza*

Area de Terapia Génica y Hepatología. Fundación para la Investigación Mè-

dica Aplicada. Universidad de Navarra

1.- Introducción

Las glucogenosis son enfermedades consecuencia de trastornos en el metabo-

lismo de del glucógeno. Al no metabolizarse lleva consigo su acumulación, ori-
ginando anomalías metabólicas que repercuten en la célula. Existen 12 tipos de
glucogenesis dependiendo del enzima y del órgano afectado. Las opciones tera-
péuticas actuales para estas enfermedades son el transplante heterólogo de mé-
dula ósea, la terapia de reemplazamiento enzimático (basado en la administración
del enzima recombinante), y la terapia de reducción de sustrato. Estos tratamien-
tos presentan importantes problemas como alta morbilidad y mortalidad, resulta-
dos positivos limitados, respuesta incompletas a la terapia, su larga duración
(durante toda la vida del paciente) y por último el coste de todas ellas. Por todas
estas razones es necesario el desarrollo de nuevas terapias más eficaces, menos
costosas e idealmente capaces de corregir totalmente la enfermedad. Para estas
enfermedades la terapia génica mediante la administración del gen codificante del
enzima deficitario podría suponer la cura definitiva de la enfermedad.

La terapia génica representa una alternativa terapéutica que carecería de mu-

chos de los problemas asociados a las terapias que se están aplicando actualmente,
ya que idealmente se realizaría una única administración del vector génico que
resultaría en la corrección de la enfermedad durante toda la vida del paciente. Que-
dan todavía muchas cuestiones por resolver para la aplicación de la terapia génica, sin embargo, como veremos en este capítulo los resultados mas recientes
obtenidos utilizando virus adenoasociados (AAV) en el tratamiento de glucoge-
nosis tipo I y II (Pompe) invitan a ser optimistas. Si las investigaciones continúan
al ritmo actual, posiblemente tendremos que tomar una elección acerca de la te-
rapia génica en un futuro cercano. Nos enfrentaremos a muchas preguntas com-
plejas al decidir cuando y si consideraríamos la terapia génica para nosotros o para
nuestros hijos. Como consumidores informados que esperamos elegir lo mejor,
necesitamos tener al menos una comprensión básica sobre la terapia génica. Aparte

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Las Glucogenosis en España

de esta comprensión básica, debemos estar al tanto de los diferentes programas de
terapia génica que se desarrollan en la actualidad, y sus principales obstáculos.
Finalmente debemos mirar hacia adelante, al futuro de la investigación sobre la te-
rapia génica en lo que atañe a la glucogenosis, y aprender a seguir los avances
con un ojo crítico.