Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Entrada n" 232300 en McKusick's catalogue: Mendelian Inheritance in Man
(OMIM) [5].

Símbolo del gen: GAA (glucosidase-acid-alpha)

La enfermedad de Pompe puede incluirse en cualquiera de las siguientes cate-

gorías:

• 
  Glucogenosis.
  
• 
  Enfermedades lisosomales.
  
• 
  Miopatías.
  
• 
  Enfermedades metabólicas.
  
• 
  Enfermedades de depósito.
  
• 
  Enfermedades genéticas.
  
• 
  Enfermedades raras o minoritarias.
  

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Las Glucogenosis en España

INCIDENCIA

Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada

40.000 nacimientos |6]. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas, y, al ser
una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se
calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000
enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo
peces, aves y mamíferos.

* Distribución geográfica de la enfermedad de Pompe en España según datos

de la AEEG.

De acuerdo con los datos de la AEEG, en España la enfermedad presenta su

mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Mur-
cia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología, particu-
larmente en sus variedades más graves.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que afecta al gen
encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa 1,4 glucosidasa en los li-
sosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromo-
soma diecisiete ( 17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una
deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima lisosomal alfa 1,4 glucosi-
dasa en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuen-
cias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células
musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es
absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito cre-
ciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa
daños en las células que pueden llegar a ser incluso irreversibles si no se aplican
a tiempo los tratamientos médicos disponibles en la actualidad.

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Las Glucogenosis en España

Se han identificado cerca de 200 mutaciones del gen GAA [7] [8] [9], que pue-

den encontrarse en la siguiente base de datos: http:// www.pompecenter.nl.

SUBTIPOS CLÍNICOS

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la