adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la
velocidad de progresión de la enfermedad, estando ambos parámetros determina-
dos por el grado de actividad enzimática del paciente (inferior al 1% de los valo-
res normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el
10% y el 20% en la adulta) [10].
SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE
VARIEDAD INFANTIL
Los pacientes con la variedad infantil presentan la afectación más severa. Aun-
que los afectados parecen sanos al nacer, los primeros síntomas graves suelen de-
tectarse a partir del segundo mes de vida, en ocasiones incluso antes. La
enfermedad progresa entonces muy rápidamente al depositarse el glucógeno, prin-
cipalmente, en el músculo esquelético y en el corazón. En ausencia de tratamiento
mediante substitución enzimática es muy raro que estos niños superen el año de
vida, estando la esperanza media de vida en torno a los ocho meses [11] [12] [13]
[ 14]. El fallecimiento de los enfermos suele estar provocado por un fallo cardio-
respiratorio, siendo muy frecuente la presencia de infecciones pulmonares que de-
generan en neumonía.
Aunque cada paciente puede presentar peculiaridades propias, los síntomas
más característicos de esta variedad son:
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