Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Dificultades para ingerir alimento. Desde el primer mes de vida aparecen
signos de agotamiento al alimentarse. Los niños afectados suelen presentar
una curva de ganancia ponderal plana desde el segundo mes de vida. Final-
mente se impone el uso de una gastrostomía como condición necesaria para
prolongar la vida.

H ipotonia severa y progresiva. Suele aparecer a partir del segundo mes de
vida, aunque puede presentarse antes. Los afectados mueven brazos y piernas
con dificultad. La inmovilidad de las piernas aparece primero, y estas perma-
necen en posición de libro abierto con una consistencia firme al tacto (pseudo-
li ipertrofia). Desde el segundo mes de vida no se alcanzan las habilidades
motoras propias de la edad. En estadios posteriores de la enfermedad se ob-
serva que estos niños no tienen sostén cefálico y son incapaces de girar sobre
sí mismos, de reptar, de sentarse sin ayuda, de gatear, de ponerse de pie y de
caminar.