Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

Dificultad respiratoria aguda y progresiva. Desde el segundo mes de vida,
como consecuencia de la acumulación de glucógeno en los músculos encar-
gados de la respiración. A medida que progresa la dificultad respiratoria, las
infecciones respiratorias severas suelen ser frecuentes y pueden provocar el fa-
llecimiento del paciente. Los afectados presentan además un llanto muy débil
desde el segundo mes de vida. Tienen también una tos débil e ineficaz.

Fragilidad ósea. Como consecuencia de la falta de movilidad los huesos tien-
den a debilitarse, no siendo infrecuente la osteoporosis y la aparición de frac-
turas.

VARIEDADES JUVENIL Y ADULTA

Los síntomas de las variedades tardías de la enfermedad son los propios de una

miopatía y pueden aparecer desde los tres primeros años de vida hasta tan tarde
como la séptima década de vida. Cuanto más precoz sea la aparición de los sínto-
mas, mayor es el grado de afectación del paciente. En las formas tardías de la en-
fermedad los pacientes tienen una actividad enzimática residual que, normalmente,
es suficiente para que no se produzca una afectación cardiaca. Sin embargo, el
glucógeno sí se acumula en el músculo esquelético y, en los casos más severos, en
el hígado. Aunque el depósito de glucógeno no se almacena tan rápidamente como
en la variedad infantil, la enfermedad es progresiva, con efectos devastadores
sobre la calidad y la esperanza de vida de los afectados [18] [19] [20] [21].

En la variedad juvenil los primeros síntomas aparecen en la primera década,

frecuentemente a partir del tercer año de vida. Un primer signo de la enfermedad
en estos niños es la dificultad para alcanzar a tiempo las habilidades motoras

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Las Glucogenosis en España