Análisis de laboratorio. Ante la presencia de dificultades alimentarias, sud-
oración, macroglosia, hepatomegalia, cianosis, respiración entrecortada (en la
variedad infantil) e hipotonía (en todas la variedades) debe procederse con los
análisis de laboratorio pertinentes. Los análisis sanguíneos pondrán de relieve
niveles de CPK elevados y niveles por encima de lo normal de las enzimas he-
páticas GOT, GPT, GGT y/o LDH. En la variedad infantil de la enfermedad
los análisis de orina pueden resultar en niveles elevados de oligosacáridos.