Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas
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- Glucogenosis tipo IX-a, o déficit autosómico de Fosforilasa b Kinasa he- pática.
- Glucogenosis tipo IX-b, o déficit de Fosforilasa b Kinasa hepática ligada al cromosoma X (XLG).
- Glucogenosis tipo IX-c, o déficit autosómico de Fosforilasa b Kinasa he- pática y muscular.
| Entrada nº 306000 en McKusick's catalogue: Mendelian Inheritance in Man
(OMIM) [5]. SINÓNIMOS Deficiencia de Fosforilasa Kinasa
La glucogenosis tipo IX puede incluirse en cualquiera de las siguientes cate- gorías:
INCIDENCIA Diversos estudios confirman que esta patología podría ser una de las glucoge- nosis más comunes; sin embargo, debido principalmente al buen pronóstico de la enfermedad, en muchos casos puede pasar inadvertida y no ser diagnosticada. Esto puede explicar que en las asociaciones de enfermos suelan ser minoritarios los afectados por este tipo de glucogenosis. 206
Las Glucogenosis en España *Distribución geográfica de la Deficiencia de Fosforilasa Kinasa en España según datos de la AEEG. SUBTIPOS CLÍNICOS La Fosforilasa B Kinasa es una proteína compleja, ya que tiene una naturaleza
Los tres subtipos más comunes se clasifican como glucogenosis tipo IX-a, IX- b y IX-c, y están ligados, respectivamente, a alteraciones en las subunidades pro- teicas Beta (cromosoma 16), Alpha (cromosoma X) y Gamma (cromosoma 7). Las mutaciones causantes de alteraciones en la subunidad Delta están ligadas a la regulación del calcio, pero no tienen secuelas clínicas. Todos los subtipos produ- cen afectación durante la infancia, aunque los síntomas, en la mayor parte de los casos, tienden a remitir a lo largo de la vida del paciente. • Glucogenosis tipo IX-a, o déficit autosómico de Fosforilasa b Kinasa he- pática. Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, al estar localizado el gen responsable de la mutación en el cromosoma 16ql2. De la misma forma que el subtipo IX-c, puede afectar por igual a hembras y a varones. El subtipo IX-a se caracteriza por remitirse exclusivamente al hígado, no provocando afectación alguna del músculo esquelético. 207
Las Glucogenosis en España • Glucogenosis tipo IX-b, o déficit de Fosforilasa b Kinasa hepática ligada al cromosoma X (XLG). Es probablemente el subtipo más frecuente [6]. Sigue un patrón de herencia ligado al sexo, y afecta normalmente sólo a va- rones. No hay afectación del músculo esquelético, al igual que en el tipo IX- a, siendo estas dos variedades clínicamente indistinguibles entre sí. El síntoma más frecuente es la hepatomegalia, que puede ir acompañado, entre otras ma- nifestaciones adicionales, por una hipoglucemia moderada, retrasos en el cre- cimiento, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hipercetosis. Al mejorar los síntomas con la edad, la mayor parte de los adultos tienen una estatura nor- mal y no sufren dolencias hepáticas. La variedad XLG se divide, asimismo, en dos subtipos: XLG I, con una defi- ciencia en la actividad de la fosforilasa kinasa en sangre y en el hígado; y XLG II, con una actividad normal en sangre pero variable en el hígado. Ambos sub- tipos son causados por mutaciones en genes distintos [7] [8] [9]. • Glucogenosis tipo IX-c, o déficit autosómico de Fosforilasa b Kinasa he- pática y muscular. Con una transmisión autosómica recesiva, al estar ligado al cromosoma 7p12, este déficit enzimático afecta al hígado y también al mús- culo. Los síntomas predominantes durante la niñez son hepatomegalia y re- traso en el crecimiento. Algunos pacientes pueden presentar también hipotonía muscular que normalmente suele ser moderada, aunque en algunos casos puede ser severa e ir acompañada de contracturas. Se han descrito también casos en los que este subtipo produce miocardiopatía, aunque esto es extre- madamente raro. SÍNTOMAS DE LA GLUCOGENOSIS TIPO IX Aunque cada paciente puede presentar peculiaridades propias, dependiendo
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