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Antecedentes y estado actual de la Glucogenosis
Tipo I (GSD I)
Alberto Molares Vila*
*Departamento de Química Analítica y Alimentaria. Universidad de Vigo
RESUMEN
La GSD tipo Ia, o enfermedad de Von Gierke, está causada por una deficien-
cia en la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en el hígado, ríñones y mucosa intes-
tinal, con excesiva acumulación de glucógeno en estos órganos. Las
manifestaciones clínicas son retraso en el crecimiento, hepatomegalia, hipoglu-
cemia, ácidosis láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia. Una variante causada por
un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfato (GSD tipo Ib) provoca, además,
neutropenia y mal funcionamiento de la función neutrófila, dando como resultado
en los afectados infecciones bacterianas recurrentes y ulceraciones en las muco-
sas intestinal y oral. Otras variantes, supuestas por el momento, incluyen un de-
fecto en el transporte del fosfato o pirofosfato microsómico (GSD tipo Ic) y un
defecto en el transporte de la glucosa microsómica (GSD tipo Id).
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