| 2. DIAGNOSTICO
2.1. Historia
Ya en 1929 Von Gierke (8), a través de unos exámenes de autopsia, observó un
aumento importante en el tamaño de los hígados de 2 jóvenes pacientes que ha-
bían sufrido frecuentes hemorragias nasales, entre otros síntomas. Más tarde se vio
que, tanto el aumento del hígado como el de los riñónes, era debido en gran parte
al excesivo depósito de glucógeno. Los ensayos enzimáticos no eran posibles por
entonces. Sin embargo, en 1952 Gerty y Carl Cori (9) examinaron hígados de pa-
cientes con síntomas similares y encontraron en algunos de ellos total o casi total
ausencia de G6Pasa (10). Este defecto fue llamado "Glucogenosis tipo I" (glyco-
gen storage disease type I, en inglés). Trabajos posteriores han revelado numero-
sos defectos en las enzimas de la síntesis y degradación del glucógeno. La herencia
de las Glucogenosis tipo I es autosómica recesiva (es decir, que los genes afecta-
dos se localizan en cromosomas autosómicos y es necesario que ambos genes pro-
genitores sean anormales para que se produzca la enfermedad).
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Las Glucogenosis en España
En 1968 Senior y Loridan (11) propusieron el término "Glucogenosis tipo Ib"
para los pacientes que tenían la misma clínica que la tipo I pero sin deficiencia en
la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en el hígado congelado y denominaron tipo
la a los anteriormente nombrados como tipo I, es decir, aquellos que presentan
una ausencia de actividad en la enzima catalizadora G6Pasa. En 1977, Bialek y col.
( 12) y. en 1978, Narisawa y col. ( 13) propusieron que un defecto en el sistema de
transporte de membrana microsomico de la glucosa-6-fosfato era la causa del tipo
Ib y esto fue posteriormente demostrado por Lange y col. ( 14) en 1980 ( 1 ).
El tipo Ic. una tercera forma supuestamente causada por un defecto en el trans-
porte del fosfato o pirofosfato microsomico, fue descrito por primera vez por Nor-
dlie y col. ( 15) en 1983. De él se han descrito pocos casos hasta el momento, en
comparación con los 2 anteriores (1). Una cuarta forma, la tipo Id, todavía está
poco estudiada y se cree causada por un defecto en el transporte de la glucosa mi-
crosómica.
2.2. Actualidad
Hoy en día, el diagnóstico de una Glucogenosis tipo I se puede sospechar a
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