Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

C. Navarro 67

8. Enfermedad de McArdle. G. Nogales Gadea, A. Lucia Mulas, AL.
Andreu Périz 81

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II. Guías Informativas

1. Guía informativa para la glucogenosis tipo I

(enfermedad de von Gierke). A. Molares Vila 105

2. Guía informativa para la glucogenosis tipo II

(enfermedad de Pompe). J.Fernández Salido 127

3. Guía informativa para la glucogenosis tipo III

(enfermedad de Cori- Forbes). A. Molares Vila 167

4. Guía informativa para la glucogenosis tipo V

(enfermedad de McArdle). J. Fernández Salido 189

5. Guía informativa para la glucogenosis tipo IX

(deficiencia de fosforilasa kinasa). J.Fernández Salido 203

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Prólogo

Un balcón abierto a la esperanza

En este mismo instante, bastantes chicos y chicas españoles se sienten como bi-

chos raros en su entorno social, como seres apáticos y sin energía, incapaces no
ya de mantener el ritmo de sus congéneres, sino simplemente de tener ganas de se-
guir viviendo.

Muchos de ellos padecen, aún sin saberlo, algún tipo de glucogenosis, una de esas

enfermedades raras de diagnóstico tardío y de difícil tratamiento. Hasta hace bien poco,
cuando alguien manifestaba esa especie de abulia vital, era tachada de persona vaga a
inútil, objeto de burla de sus condiscípulos en las clases de gimnasia o de las más crue-
les inocentadas en la antigua mili o en las novatadas colegiales. No les cuento algunos
de los testimonios que me han llegado porque seguro que ustedes conocen historias in-
cluso peores.

Cuando la enfermedad acababa en tragedia, como ocurría tantas veces, la ig-

norancia oficial de la ciencia médica de la época atribuía el deceso a alguna de las
dolencias entonces conocidas, aunque no coincidiesen los síntomas.

Por fortuna, la investigación científica y los avances médicos van descubriendo

la verdad de bastantes enfermedades hasta ahora misteriosas, como la glucoge-
nosis, una dolencia con diferentes variedades que poco tienen que ver entre sí, a
no ser esa deficiencia enzimática que impide procesar correctamente aquel glu-
cógeno que nos proporciona la energía muscular que precisa nuestro organismo.

Aun así. a pesar de poderse hacer ya un diagnóstico correcto, el tratamiento de

los pacientes dista mucho todavía de ser satisfactorio: se carece de información so-
cial al respecto, faltan planes de atención integral a estos enfermos y unidades de
referencia especializadas, la investigación es escasa, la red asistencia] de las dis-
tintas comunidades autónomas no opera con suficiente coordinación y las familias
afectadas en muchas ocasiones se sienten desprotegidas.

Por esas, entre otras razones, surgió hace diez años la Asociación Española de

Enfermos de Glucogenosis (AEEG), un lugar de encuentro de quienes padecen la

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Las Glucogenosis en España

enfermedad y de sus familiares, un grupo de apoyo para que nadie se sienta ya so-
litario y excluido, ajeno a la sociedad de la que forma parte y marginado de la ne-
cesaria atención médica y del reconocimiento de los medios de comunicación y de
los ciudadanos en general, se trate de un adolescente sujeto a las burlas de sus
compañeros —qué saben ellos, pobrecitos, de sus padecimientos— o un cuaren-
tón que ha mantenido la enfermedad en estado latente hasta que se manifiesta un
mal día de forma abrupta y tardía.

Pero la AEEG también es mucho más. Constituye una asociación activa que

agita las conciencias, propicia la investigación, estimula a los laboratorios farma-
céuticos desmotivados por la escasa prevalencia de estas enfermedades y espolea
a aquellos políticos que no hallan suficientes razones electorales para su estudio,
su combate y su solución.

La Asociación, además de todo eso, ha conseguido atraer a su II Congreso Na-

cional algunos de los mejores especialistas españoles en la materia, que vale tanto
como decir que son de lo mejorcito de Europa. Sus nombres y las ponencias que
ofrecieron en ese II Congreso componen el contenido de este volumen. Sus tex-
tos, esclarecedores, anticipadores, prospectivos, explicativos y esperanzadores re-
flejan el estado de la glucogenosis en España, de su estudio, diagnóstico y
tratamiento. Recopilados aquí, son como un balcón que se abre a la esperanza para
todos aquellos afectados de una u otra manera por la enfermedad.

Gracias a ellos, dentro de poco dejarán de sufrir aquellas jóvenes como María,

que en una enternecedora carta explicaba que siempre se había sentido "un bicho
raro, centro de las burlas de mis hermanos (ellos qué sabían), y a pesar de esfor-
zarme tanto a la ora de hacer gimnasia en el cole, lo que me decía el médico es que
era una vaga".

Afortunadamente, hay ya menos doctores desconocedores de esta enfermedad.

Y, gracias a todos los magníficos profesionales que colaboran en esta obra, den-
tro de un tiempo no quedará ninguno.