| Hepatomegalia 98%
Desarrollo mental normal 85%
Triglicéridos superior a 2.0 mmol/L 85%
Colesterol superior a 5.0 mmol/L 82%
Ácido úrico superior a 0.36 mmol/L 54%
Triglicéridos superior a 4.0 mmol/L 53%
Corta estatura 46%
Hepatomegalia superior a 10 cm. 41%
Adenomas hepáticos 28%
Colesterol supcriora 10.0 mmol/L 18%
Hipoglucemia 15%
3
Las Glucogenosis en España
Adenomas hepáticos: Simples o múltiples, aparecen generalmente en la se-
gunda o tercera década, y parecen ser más frecuentes en el sexo masculino. Se
apuntan como causas el nivel alterado del glucagón y la toxicidad crónica de la hi-
perlactiacidemia. Pueden malignizar (carcinoma hepatocelular) o sufrir hemorra-
gia intra-tumoral (21).
Enfermedad renal: Con inicio precoz. Primeras señales: infiltración glome-
rular y excreción aumentada de albúmina, esta última se encuentra casi siempre
presente en los enfermos con tipo la de más de 15 años o con peor control bio-
químico. Después de la microalbuminuria sigue la proteinuria, disminución de la
filtración glomerular, glomeruloesclerosis focal segmentada, fibrosis intersticial y,
en algunos enfermos, insuficiencia renal que hace necesaria la diálisis y/o trans-
plante renal. Los enfermos peor controlados tienen riesgo de nefropatia. La dis-
función renal parece ser causada por anomalías metabólicas y no sólo por la
deposición del glucógeno o hiperuricemia crónica. Las alteraciones hemodinámi-
cas del embarazo pueden empeorar los problemas renales en las mujeres enfermas
(21).
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