| Carlos Martínez*
*Genzyme, España
Las glucogenosis son enfermedades hereditarias debidas a deficiencias en en-
zimas implicada en el metabolismo del glucógeno. Existen 12 tipos de glucoge-
nosis cuya clasificación depende del enzima deficitario y del órgano afectado.
La enfermedad de Pompe, también conocida por los científicos como Gluco-
genosis tipo II ó Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II (GSD-II) es
un trastorno neuromuscular, progresivo, debilitante y en algunos casos fatal; se
produce por un déficit de @glucosidasa ácida (GAA) debido a mutaciones en el
gen de GAA, los síntomas aparecen en diferentes edades, siendo las tasas de pro-
gresión diferentes (fig 1).
fig 1
Se observan formas rápidamente progresivas con una actividad de GAA <1 %
y que generalmente aparecen los síntomas antes del año de edad. Cuando se ob-
servan entre los 5 y 15 años de edad la actividad residual de GAA está entre el 3
y el 13%.
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Las Glucogenosis en España
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