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Las Glucogenosis en España
Figura 6. Protocolo de estudio genètico en la enfermedad de McArdle.
Resultados
Los resultados obtenidos en el estudio por PCR-RFLP para la detección de las
tres mutaciones más frecuentes permitió genotipar al 56.6% de los pacientes de
esta serie. Por otra parte, el 77% de los pacientes españoles tenían una de estas tres
mutaciones en al menos uno de sus alelos y el 77% de los pacientes franceses te-
nían en al menos uno de sus alelos la mutación R50X o la G205S, las dos más fre-
cuentes en este grupo poblacional. Estos resultados obtenidos permitieron estimar
las frecuencias alélicas para estas tres mutaciones y, en el caso de la R50X, cal-
cular las frecuencias según el origen de los pacientes siendo ligeramente superior
en los franceses (60%) que en los españoles (49%). Estos resultados apoyan la
existencia de un gradiente Norte-Sur en Europa para esta mutación.
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Las Glucogenosis en España
Figura 7. Resultados obtenidos por PCR-RFLPen el estudio de las tres mutaciones más frecuentes en la
enfermedad de McArdle.
Además de los resultados obtenidos por PCR-RFLP, identificamos 24 muta-
ciones con menor frecuencia en la población. De ellas, 12 habían sido descritas con
anterioridad: M1V [29]; E27AfsX50 [15]; I83F [24]; R94W [8]; L116P [13];
L397P [27]; R491C [4]; K609K [12]; E655K [27]; T692KfsX30 [23] y
K754NfsX49 [ 16|. Las otras 12 mutaciones no habían sido descritas hasta el mo-
mento: ocho mutaciones de tipo missense (Ll 53R, G205D, S246P, L354P, G455R,
D662A, R771Q y T808P), una mutación de tipo nonsense (Q785X), una deleción
de 5bp (A55GfsX21 ) y dos grandes deleciones (H37QfsX33 y N454_L464del).
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