Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

6.3 Terapia génica

La primera generación de vectores adenovirales recombiantes que contenían el

cDNA completo de la GP muscular humana mostraron una eficiente transducción
de fosfori lasa tanto en un trabajo con células C2C12 [104], como en otro trabajo
en el que se utilizaron mioblastos de oveja y mioblastos humanos [105]. En ambos
estudios la actividad enzimática fue restituida.

En el último trabajo publicado en este campo [106], Howell y colaboradores

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Las Glucogenosis en España

inyectaron en el músculo de ovejas con enfermedad de McArdle, adenovirus mo-
dificados tipo 5 y virus adenoasociados tipo 2 que contenían un vector de expre-
sión para musculares gen PYGM. Ambos tipos de virus producían la restauración
transitoria de la actividad GP en el músculo. Además, tanto la inyección de los
virus que contenían el vector control, como de los que contenían el vector con
PYGM, se activaba la reexpresión de la isoforma GP cerebral y GP hepática, en el
músculo esquelético.

6.4 El ejercicio

El efecto beneficioso del entrenamiento aeróbico, fue demostrado por Haller

y colaboradores [3|. Estos mismos autores demostraron que la ingestión de saca-
rosa previa a la realización de un ejercicio mejoraba la tolerancia, la sensación de
bienestar y protegía de la rabdomiolisis en los pacientes [33]. La combinación de
esta aproximación juntamente con un programa de entrenamiento regular para los
pacientes, ha resultado ser óptima en numerosos trabajos [76, 107, 108]. Este
efecto es independiente de la edad, ya que se ha descrito que funciona tanto en un
niño [109], como en un hombre de 78 años [ 110]. También se ha determinado el
efecto beneficioso en un paciente con doble fallo genético [16]. Bajo supervisión
controlada, los pacientes son capaces de realizar ejercicios agudos o crónicos [34]
y ejercicios eccéntricos (i.e. correr) [111], que en resumen, les permiten mejorar
su condición física [91].