Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas
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124 Las Glucogenosis en España Se autoriza la reproducción de la información contenida en esta guía infor- mativa, siempre que se cite como fuente expresa a la AEEG Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) CI Pepe de Santos, 18, 1a escalera, 1o B 30820 Alcantarilla Murcia (España) Telf. 677 60 20 39 Fax 968 93 88 13 http:// www.glucogenosis.org Correo-e: amhernan@ual.es Correo-e: jlceide@wanadoo.es La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis se encuentra inte- grada en: • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) http://www.enfermedades-raras.org • European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) http:// www.eurordis.org 125
GUIA INFORMATIVA PARA
4a edición Javier Fernández Salido Febrero de 2009 Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)
Estas guías se suministran gratuitamente. Para conseguir copias adicionales puede contactarse con: Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) C/ Pepe de Santos, 18, 1a escalera, 1o B 30820 Alcantarilla Murcia (España) Telf. 675 62 96 85 Fax 968 93 88 13 Página web: www.glucogenosis.org Correo-e: amhernan@ual.es Correo-e: jfsalido@inia.es La AEEG está constituida por pacientes y familias de pacientes afectados por los distintos tipos de glucogenosis, así como por personal sanitario con interés en el tratamiento de estas enfermedades. La AEEG persigue los siguientes objetivos: 129 Las Glucogenosis en España
INTRODUCCIÓN La proliferación del uso médico de Myozyme, el primer tratamiento de substi- tución enzimática disponible para la enfermedad de Pompe, ha creado grandes expectativas entre las personas afectadas por esta dolencia. A pesar de ello, en opi- nión de la AEEG, no hay suficiente información entre la comunidad médica es- pañola sobre los avances científicos que se están produciendo en la lucha contra esta terrible enfermedad. Esta situación, característica de la mayor parte de las en- fermedades minoritarias, resulta especialmente preocupante en el caso de la en- fermedad de Pompe, pues por primera vez se puede generalizar el acceso a una terapia efectiva para una enfermedad que, hasta hace poco, era considerada mor- tal. La AEEG considera prioritario que no se pierda ni una sola vida durante los próximos años, y que ningún paciente tenga que sufrir innecesariamente las se- cuelas de la enfermedad como consecuencia de una falta de información y de co- municación entre pacientes, médicos, y las autoridades sanitarias. El objetivo principal de la presente guía consiste, por tanto, en llevar a cabo una labor de di- vulgación entre los enfermos y entre aquellos médicos españoles que ejerzan su actividad profesional dentro de especialidades que permitan el seguimiento de al- guno de los múltiples síntomas de la enfermedad. En aquellos países en los que se ha puesto en práctica la terapia de substitución enzimática mediante Myozyme, el espectro de especialistas que se han responsabilizado del tratamiento de los pa- cientes afectados es bastante amplio, incluyendo especialistas en cuidados inten- 130
Las Glucogenosis en España sivos, en cardiología, en errores innatos del metabolismo, en medicina interna, en neumología y en neurología, tanto en sus variantes pediátricas como adultas. Esta guía realiza una descripción pormenorizada de los diferentes aspectos de la enfermedad, incluyendo el diagnóstico, la prognosis, la prevención, y el trata- miento, e incidiendo, de una manera especial, en los avances científicos que se están produciendo y que determinarán el tratamiento de la enfermedad de Pompe durante los próximos años. Nuestro ánimo no es otro que contribuir a que el tra- tamiento de esta patología en nuestro país se sitúe al mismo nivel que en los paí- ses de nuestro entorno, y a que se cree un caldo de cultivo favorable para la proliferación de estudios epidemiológicos, publicaciones médicas y participacio- nes en congresos que permitan impulsar, también desde España, la investigación científica en la lucha contra la enfermedad de Pompe. ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE? La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabolica hereditaria que con-
SINÓNIMOS Glucogenosis Tipo II.
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