Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

parte de los centros hospitalarios españoles encargados del tratamiento de en-
fermos de Pompe, pero que todavía quedan centros que no le dan la suficiente
importancia y atención a un aspecto tan fundamental como puede ser la nu-
trición en una enfermedad metabolica.

• 
  Suministro del aminoácido L-alanina, pues existen trabajos que sugieren que
  puede influir sobre el catabolismo del tejido muscular, retrasando el deterioro
  del músculo [30] [31].
  
• 
  Implantación de gastrostomía. Puede prolongar la vida en las variedades tar-
  días y en la variedad infantil si no se producen fallos cardiacos o respiratorios.
  Permite evitar perdidas de peso en aquellos pacientes que tengan dificultades
  para ingerir alimentos, por lo que influye muy positivamente sobre el catabo-
  lismo del músculo.
  
• 
  Suministro de respiración asistida. En el caso de los enfermos más afectados,
  el acceso a técnicas de ventilación no invasiva (BiPAP, o, preferentemente,
  respirador volumétrico con mascarilla) o el suministro de ventilación invasiva
  mediante traqueostomía pueden prolongar la vida, incluso durante años. Por
  tanto, después de informar sobre los inconvenientes que conlleva, debe plan-
  tearse como una opción para ganar tiempo frente a la progresión de la enfer-
  medad. Un error que se comete con frecuencia en los hospitales es el
  suministro de oxígeno como única terapia respiratoria para este tipo de enfer-
  mos. En la variedad juvenil y adulta el suministro de oxígeno puede incluso
  empeorar el problema respiratorio, pues la falta de oxigenación en sangre es
  debida a la incapacidad de los músculos respiratorios para inhalar y exhalar
  aire apropiadamente, por lo que un aporte artificial de oxígeno puede inhibir
  aún más la tendencia natural a respirar y resultar en un peligroso aumento de
  los niveles de carbónico en sangre. En la variedad infantil, al existir afectación
  cardiaca, una provisión artificial de oxígeno puede quizás tener un efecto be-
  néfico a corto plazo sobre la oxigenación celular, pero no debe nunca consi-
  derarse como una opción a medio plazo, pues igualmente puede estimular el
  incremento de los niveles de CO2 en sangre. Por tanto, en la variedad infan-
  til también debe tenerse en cuenta el uso de respiración asistida, tanto no in-
  vasiva como invasiva, como forma de garantizar una buena ventilación
  sanguínea. Por otra parte, la utilización de una CPAP como método de venti-
  lación no invasiva puede ser un grave error en el caso de los enfermos de
  Pompe, pues, aunque es cierto que facilita la inhalación de aire, y en conse-
  cuencia la oxigenación sanguínea, sin embargo dificulta enormemente la ex-
  halación de carbónico, por lo que puede provocar un peligroso incremento de
  los niveles de CO2 en sangre que podría degenerar incluso en una parada car-
  diorrespiratoria.
  
• 
  Realización de ejercicios aeróbicos con el objeto de minimizar la presencia
  

137

Las Glucogenosis en España

de glucógeno residual en las células musculares que pueda ser absorbido por
los lisosomas. En el caso de los pacientes infantiles o de los pacientes más
afectados por las variedades tardías puede resultar imposible realizar este tipo
de ejercicios, por lo que se hace imprescindible que reciban sesiones de fisio-
terapia con el objeto de estimular, en la medida de lo posible, la actividad
muscular y motora. Sin embargo, la AEEG ha detectado que, para la mayor