Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas

particularmente el contacto con otros enfermos y con personal sanitario si éstos o
aquellos tienen síntomas de padecer alguna infección respiratoria. La experiencia
que tiene la AEEG es que no existe, en líneas generales, un grado suficiente de
concienciación en la mayor parte de los centros hospitalarios españoles sobre la
gravedad de la incidencia que puede tener una infección respiratoria sobre los pa-
cientes con grados avanzados de la enfermedad. Otro problema enormemente
grave, y que está costando un número excesivo de vidas en todo el mundo, es la
pobre monitorización respiratoria de los pacientes afectados por la variedad in-
fantil que están recibiendo la TSE de forma ambulatoria. Con frecuencia, a aque-
llos pacientes infantiles que respiran autónomamente se les envía a su casa sin
ningún tipo de aparatos que permitan una monitorización respiratoria adecuada.
Hay que tener en cuenta que aunque muchos de estos enfermos conserven su au-
tonomía respiratoria gracias al acceso a la TSE, en realidad siguen siendo pa-
cientes de un enorme riesgo desde el punto de vista respiratorio. No es en absoluto
infrecuente que dichos pacientes, a pesar de su aparente autonomía respiratoria, su-
fran crisis respiratorias agudas en sus domicilios, que pueden degenerar en una pa-
rada cardiorrespiratoria de fatales consecuencias, al tener ésta lugar lejos del
ámbito hospitalario. Esto es debido a una pobre oxigenación y a unos niveles de
carbónico en sangre excesivamente elevados, que no resultan evidentes a simple
vista, pero que pueden acabar dando la cara de una manera abrupta y catastrófica.
Es por tanto muy recomendable llevar a cabo una motorización de los parámetros
respiratorios en el domicilio de forma periódica a lo largo del día, e incluso de
forma permanente durante la noche. Para ello, es imprescindible que dichos pa-

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Las Glucogenosis en España

cientes sean enviados a sus domicilios, al menos, con un saturímetro para la me-

dición periódica de los niveles de oxígeno en sangre, siendo también recomenda-
ble que se les proporcione un medidor portátil de los niveles de CO2.

TERAPIA DE SUBSTITUCIÓN enzimática

La terapia de substitución enzimática es la única que ofrece unas perspectivas
sólidas para el tratamiento de la enfermedad de Pompe en un futuro inmediato.
Esta terapia consiste en la administración endovenosa de una forma precursora de
la enzima alfa 1,4 glucosidasa capaz de penetrar en los lisosomas. Dicha variedad
de la enzima se obtiene mediante técnicas de ingeniería genética, y se conoce
como alfa 1,4 glucosidasa humana recombinante. En la actualidad, está disponi-
ble bajo el nombre comercial de Myozyme.

Los primeros ensayos en seres humanos con la enzima alfa 1,4 glucosidasa hu-

mana recombinante fueron llevados a cabo en 1998 en Holanda, bajo la dirección
del Dr. Arnold Reuser y el auspicio de la compañía farmacéutica Pharming, que
produjo la enzima a partir de la leche de conejos transgénicos. Poco después, la
compañía farmacéutica Synpac empezó a realizar también sus propios ensayos
clínicos en Estados Unidos, pero con un producto desarrollado a partir células
CHO (Chinese Hamster Ovary). Sin embargo, desde 2000, la producción del me-
dicamento y los derechos de comercialización de estas dos versiones iniciales de
la enzima se encuentran exclusivamente en manos de la compañía farmacéutica
norteamericana Genzyme, que ha optado por producir la enzima tan sólo a partir
de células CHO, al igual que se hace ya para otras enfermedades lisosomales. La
versión de la enzima CHO que Genzyme comercializa actualmente bajo la marca
Myozyme ha sido desarrollada a partir del producto original de Synpac, pero con
ciertas modificaciones que hacen más factible la producción a gran escala.

Han existido, además, otras dos versiones de la enzima alfa 1,4 glucosidasa

humana recombinante, ambas producidas también a partir de células CHO, que
surgieron como consecuencia de sendos intentos fallidos para desarrollar una TSE
para la enfermedad de Pompe. La primera de estas versiones fue desarrollada por
la extinta compañía farmacéutica Novazyme, y aunque sus derechos de produc-
ción fueron adquiridos posteriormente por Genzyme, en la práctica demostró ser
muy inferior a la versión de la enzima que actualmente se comercializa como