Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas



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Pruebas cardiacas. En la variedad infantil debe procederse con la realización de
una radiografía que, si detecta la presencia de cardiomegalia, debe completarse con
una ecocardiografia con el objeto de identificar la presencia de una miocardiopa-
tía hipertrófica, obstructiva o no obstructiva, y con un electrocardiograma que
presentará un patrón característico definido por acortamientos del intervalo PR y por
complejos QRS gigantes.

• Electromiograma. Presenta un patrón característico de la enfermedad de
Pompe definido por un patrón miopático con descargas seudo-miotónicas (des-
cargas miotónicas sin miotonía clínica), con potencial de fibrilación, ondas
positivas y un exceso de irritabilidad eléctrica.
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