Patología del músculo. Si las pruebas anteriores son positivas debe confir-
marse la enfermedad mediante una biopsia muscular que debe llevarse a cabo
con extrema urgencia. La AEEG estima que, con demasiada frecuencia, se
alarga innecesariamente el tiempo de acceso al quirófano de los enfermos de
Pompe, que, a veces, deben esperar durante semanas, pues estos se encuentran
reservados para practicar intervenciones a otros pacientes que no resultan de-
terminantes para la vida (como por ejemplo, una operación de fimosis). Estos
retrasos pueden afectar de manera decisiva al devenir de la enfermedad, pues
restan eficacia al tratamiento con la TSE. Es recomendable que la biopsia del
músculo se tinte con PAS, aunque también están prescritas las tinturas con HE
y Fosfatasa ácida. En pocos días, el análisis microscópico de la biopsia de-
tectará una miopatía vacuolar por acumulación de glucógeno, característica
únicamente de la enfermedad de Pompe [128] [129].
