Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar. Reja

Irsiy kasalliklarning quyidagi turlari farq qilinadi:
Xromasoma kaslliklari

1. 
   Moddalar almashinuva
   
2. 
   Immunitetning o’zgarishiga aloqador
   
3. 
   Endokrin sistema faoliyatiga bog’liq
   
4. 
   Buyrak faoliyatining buzilishiga aloqador.
   
5. 
   Asab sistemasiga aloqador irsiy kasalliklar.
   

DOUN KASALLIGI:

Doun kasalligini 1860 yilda Langdon Daun ta’riflab bergan.

Bu hastalikda yangi tug’ilgan har 700 – 900 bolaga bir bemor to’g’ri keladi. Daun kasalligiga hamisha xromasomalar xo’jaligining anomaliyalari sabab bo’ladi, ya’ni 21–xromasoma trisomiyasi ,goho 15/21 yoki 15 / 22 xildagi translokasiyasi.
Bu kaslliklarda urug’langan tuxum hujayrada 46 ta o’rniga 47ta xromasoma bo’ladi.
Bu kasallikda bemorning tashqi ko’rinishi o’ziga xos bo’ladi : bolaning kallasi yapaloq ,orqa tomoni yassi ,chakka suyaklari oldinga chiqqan , burni kichik ,uning asosi esa keng ,usti yassi bo’ladi.
Bulardan tashqari ko’zi qiyshiq ,quloq suprasi kichik ,bemorning og’zi yarim ochiq , tili qalin va kalta , uning chuqur va ko’ndalang ciziqlari bo’ladi .
Keyinchalik borib bolaning tishlari noto’g’ri o’sishi , tanglayning o’ta chuqur bo’lishi kabi belgilar ko’zga tashlanadi. Bola qo’llarining barmoqlari kalta , jimjiloqlarning tashqi tomonga qarab qayshiganligi ,

kaftni to’liq kesib o’tuvchi ko’ndalang chiziq bo’lishi ham xos belgilardir.

Bunday bemorlarning mushaklari paylari ham tarang emas ,shuning uchun ularning bo’g’imlari o’ta harakatchan bo’ladi .Doun kasalligining asosiy belgilaridan biri aqliy zaiflik hisoblanadi
Ko’pchilik bolalarda yurak poroglari ko’ptoq uchraydi ,ular har – hil yuqumli kasalliklarga beriluvchan bo’ladi.

Shereshi vekliy – Terner sindromi.

Jinsiy xromasomalarning anomaliyasi Shereshi vekliy – Terner sindromi.
Shereshevskiy–Terner sindromi shu kasallikni ta’riflab bergan olimlar nomi bilan atalib ,chaqaloq qizchalarning o’rtacha 3000 tasidan 1 tasida kuzatiladi .Bu kasallikda karoinen 45, XO ,ya’ni monosomiya X kuzatiladi.
Bu kasallikda jinsiy bezlar mutlaqo rivojlanmagan bo’ladi,uning o’rnini biriktiruvchi to’qima egallaganligi kuzatiladi.Finotipik jihatdan ular ayol qiyofasiga ega .Shu bilan birga ayollarning bo’yi past bo’lib ,ayni vaqtda ularda chala rivojlanishning bir talay alomatlari ko’zga tashlanadi .Bunday bemorlar farzand qoldirishga qobiliyatsizdir.