Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar. Reja

Kleyinfil’ter sindromi 


Bemorlarda tuxumdonning, tashqi jinsiy a’zolarning rivojlanmaganligi, ko’krak bezlarining kattalashivi (genekomastiya) va siydik follikulalar hosil bo’lishini kuchaytiruvchi garmonning kuchayishi bilan kechuvchi bu sindromni , 1942 yilda Kleyinfil’ter aniqlab bergan.Bu sindrom yangi tug’ilgan o’g’il bolalarning har 400 tasidan 1 tasida, aqliy jihatdan zaif bolalar orasida esa 1-2-% hollarda uchraydi. Bemor bolada kariotin odatdagi 46 ta o’rniga 47 ta bo’lib, jinsiy xromasomalar esa XY o’rniga XXY – ko’rinishida bo’ladi .
Bunday bemorlar baland bo’yli ,ozg’in ,ko’krak qafaslari tor ,ko’krak bezlari kattalashgan ,tuxumlari yorg’oqqa tushmagan (kripterxizm) holda bo’ladi. Ular janjalkash sirkasi suv ko’tarmaydigan bo’ladi.Uchta va undan ortiq X – xromasomalarga ega bo’lgan ayollar aqliy jihatdan orqada qoladi ,shuningdek ularning jinsiy sohasi ham uncha rivojlanmagan bo’ladi.


Moddalar almashinuvining irsiy kaslliklari.




Organizmda kechadigan har–bir biokimyoviy jarayon maxsus ferment tomonidan ta’minlanadi va har–bir fermentning miqdori hamda faollik darajasi alohida gen tomonidan boshqarib turiladi .Ana shu genlarning o’zgarishi (mutasiysi) organizmda xilma–xil moddalar almashinuvining buzilishiga sabab bo’ladi .Bu o’zgarishlar ma’lum fermentlarning hosil bo’lish jarayoni yoki ular faolligining o’zgarishi orqali nomoyon bo’lgani tufayli bu holatlar enzimopatiyalar deb yuritiladi .

Fenilketonuriya

Fenilketonuriya-fenilalanin aminokislotasining almashinuvini ta’minlovchi fenilalani naksidaza fermintining etishmasligi natijasida kelib chiqadigan kasllikdir.Bu kasallik 1934 yilda Felling tomonidan ta’riflab berilgan va felling kaslligi deb yuritiladi .

Feniketonuriya-kaslligida fenilalninoksidaza fermentinig sintezini boshqaruvchi genning mutatsiysi tufayli u ishlab chiqarilmaydi va fenilalanin oksidlanib ,tirozinga aylanish jarayoni buziladi ,natijada uning qonda to’planib qolishi kuzatiladi .
Kasllikk autosom – regressiv yo’l bilan nasldan naslga o’tadi .Bemor bolalarda pigment almashinuvi (melanin hosil bo’lishi) buzilishi tufayli ularning terisi oqish tusli,sochlari sarg’ish ,ko’zning oq pardasi ko’kimtir rahgda bo’ladi.Kasallik belgilari bola hayotining birinchi yilidayoq ko’zga tashlanadi : bola jismonan sekin o’sadi, aqlan rivojlanmaydi,kallasi ham odatdagidan kichikroq bo’lib , 50% bolalar tutqanoqli bo’lishadi. Ba’zi bolalar yura olmaydi ,aqli o’ta past bo’ladi ular mayda – mayda qadam bilan ,chayqalib ,tez- tez sudralib yurishadi qon va siydikda fenilalanin miqdori oshib ketadi.