Ministrligi

Tema: Nasl ham nasllik kesellikler. 
Waqıt ótiwi menen medicina sıyaqlı ılımlar barǵan sayın rawajlanıp barıp 
atır, bul zat ómir kóriw dawam etiw waqtinı, onıń sapası hám párawanlıǵın 
sezilerli dárejede asırıwǵa múmkinshilik berdi. Sol sebepli, búgingi kúnde burınları 
ólik jaǵdayǵa alıp kelgen keselliklerdiń kópshiligi tabıslı emleniwi múmkin, ayırım 
jaǵdaylarda keselliktiń ózi de joq etilgen. Soǵan qaramay, medicina ushın OITS, 
saraton yamasa diabet sıyaqlı úlken mashqalalardi keltirip shıǵaratuǵın hár túrlı 
túrdegi kesellikler bar. Olarǵa qosımsha túrde, áke-babalarimiz tárepinen 
juqtırılǵan hám tiykarlanıp emi bolmaǵan genler menen baylanıslı bolǵan 
keselliklerdiń úlken toparı ámeldegi (eger geyde simptomlardı azaytatuǵın yamasa 
páseytiwtiradigan yamasa dúzetadigan, azaytatuǵın emlewler tapılsa da yamasa 
temada hám olardıń kúndelik turmısında júzege keletuǵın tásirdi joq etiw). Biz 
jıynaq haqqında gápiramiz násillik kesellikler, biz bul maqala dawamında 
sáwlelendiretuǵın kontseptsiya. Kesellik násillik bolıwı ushın, onıń payda bolıwı 
menen baylanıslı bolǵan genler hám mutatsiyalar jınıslıq kletkalarda, yaǵnıy jańa 
janzattıń bir bólegin quraytuǵın sperma hám yamasa awıllarda bolıwı kerek. Keri 
jaǵdayda biz násillik emes, bálki násillik kesellikke dus kelamiz. Genlerdiń 
tarqalıw túrlerinde, násillik kesellikler qay jerden kelip shıǵıwın biliw ushın
mutatsiyaga dus kelgen gendi jiberiwi múmkin bolǵan genetikalıq juǵıwdıń kóp 
usılların esapqa alıw kerek. Usı mánisten alıp qaraǵanda, genetikalıq uzatılishning 
birpara tiykarǵı usılları tómendegishe. 
1. Avtosomal dominant miyraslar. Miyraslardıń tiykarǵı hám eń jaqsı málim 
bolǵan túrlerinen biri autosomal dominant miyraslar bolıp, ol jaǵdayda jınıslıq 
bolmaǵan yamasa autosomal xromosomalardan birinde mutatsiya boladı. 
Dominant gen mudamı ańlatpa etiletuǵın gen boladı, sol sebepli ol jaǵdayda 
keselliktiń payda bolıwı menen baylanıslı bolǵan mutatsiya bolsa, ol ózin
kórinetuǵın etedi hám rawajlanadı. Bunday jaǵdayda, hár bir balada kesellikti 
kórinetuǵın qılıw múmkinshiligı 50% boladı (dominant gendi kim miyraslar etip 
alǵanına qaray). Ol tolıq penetratsiyaga ıyelewi múmkin (bir allel basqasına 

---

ústinlik etedi) yamasa tolıqsız (eki dominant gen miyraslar bolıp alınadı, miyraslar 
etip alınǵan ayrıqshalıqlar ata-anadan kelip shıǵıs zatlardıń qospası ). 
2. Avtosomal retsessiv miyraslar. Autosomal retsessiv miyraslar - bul 
retsessiv gende mutatsiya yamasa alteratsiya bolǵanında payda boladı jáne bul 
jańa áwladqa ótedi. Endi bul ózgeris retsessiv gende ekenligi xromosomaning bir 
neshe allelida ámeldegi bo'lmaguncha kesellik rawajlanmasligini ańlatadı. bul 
gendiń nusqasına ıyelew buzılıw payda bolıwı kerek degeni emes. Bunıń payda 
bolıwı ushın gendiń hár eki alleli ushın da mutatsiyani kórsetiwi kerek boladı, 
yaǵnıy áke hám ana keselliktiń rawajlanıwı ushın gendiń ózgertirilgen nusqasın 
balaǵa etkazishlari kerek. 
3. Jınıslıq baylanısqa baylanıslı genetika. Juqtırıw ushın olar jınıslıq 
kletkalarǵa qosılıwı kerek bolsa -de, násillik keselliklerdiń kópshiligi autosomal 
bolıp tabıladı, yaǵnıy ózgeris jınıslıq jol menen ótetuǵın xromosomalarning 
birinde bar. Biraq basqa kesellikler jınıslıq xromosomalarnin’ nusqaları arqalı 
uzatıladı, X yamasa Y. Tek ǵana genetikalıq dárejedegi er adamlar Y 
xromosomalarini alıp jurediler, eger bul xromosomada ózgerisler bolsa, ol tek ata-
anadan er adam balalarǵa juǵıwı múmkin. Ózgeris X xromosomasida júz bergen 
táǵdirde, olar jinsidan qaramastan eki ata-anadan da óz perzentlerine juǵıwı 
múmkin. 
4. Polygenik miyraslar. Genetikalıqa miyraslarınıń aldınǵı eki túri 
monogen, yaǵnıy bir genge baylanıslı. Soǵan qaramay, kóbinese keselliktiń 
baslanıwı menen baylanıslı bolǵan bir neshe genler bar. Bunday halda biz 
poligenik miyraslar haqqında soylesemiz. 
5. Mitoxondriyal miyraslar. Eger olar aldınǵılar sıyaqlı belgili yamasa keń 
tarqalǵan bolmasa -de, xromosomalarda ámeldegi bolǵan DNKdan kelip 
shıqpaytuǵın hár qıylı násillik kesellikler hám kesellikler ámeldegi, biraq onıń 
kelip shıǵıwı mitoxondriya dep atalatuǵın organoidlarda. Bul strukturalarda biz 
DNKni da tabıwımız múmkin, eger bul halda ol tek onadan kelip shıqqan bolsa. 

---