Anemiyalar

Genetika. Tədqiqatlara görə Q-6-FD fermentinin sinte­zinə cavabdeh olan gen X xro­­mosomun uzun çiynində (Xq28) yerləşir. Ona görədə irsiyyət X xromosomu ilə ilişkili ötü­rülür. Xəstəlik praktik sağlam, lakin da­şıyıcı ana vasitəsi ilə oğlanlara verilir. Klinik əlamətlər pa­to­loji X xro­mo­so­muna görə adətən kişilərdə özunu büruzə verir. Qadınlarda isə homoziqot və­ziyyətdə, yə­ni 2 patoloji X xromosomu olduqda xəs­təliyin əlamətləri yaranır. He­te­ro­zi­qot da­şı­yı­cı­lar­da isə xəstəliyin klinik əlamətləri ol­mur, yaxud yün­gül əlamətlər müşahidə edilir. Çün­ki heteroziqot qa­dınların qa­nın­da həm normal eritrositlər, həm də ferment catışmazlığı olan patoloji eritro­sitlər olur. Kli­nik əlamətlərin biruzə verilməsi isə sağ­lam və patoloji eritrositlərin nisbətindən asılıdır.

Bəzi bölgələrdə anomal genin yüksək toplanması hələ də qohum nigahların sax­lanılması ilə izah edilir. Bu isə homoziqot qızların doğulmasına səbəb olur. Ho­mo­ziqot qa­dın­larda xəstəlik homoziqot kişilərə nisbətən daha ağır keçir.

Heteroziqot qadının oğlanları 50% xəstə, 50% sağlam, qızlar 50% sağ­lam, 50% daşıyıcı olurlar. Homoziqot qadının bütün oğlanları xəstə, qızları isə da­şı­yıcı olur­lar. Bə­zən fer­men­tin aktivliyinin zəiflənməsi tək çatışmazlığı ilə deyil, struk­­turunun də­yişməsi zamanı da ola bilər. Nadir halda xəstə­liyin sporadik formasına da rast gə­li­nir.

Hal-hazırda Q-6-FD çatışmazlığının 400-dən artıq for­ması var. Bunlar arasında 5 fenotipik variantı daha çox yayıl­mışdır. Iki normal və üç defektli variantda müxtəlif dərəcəli hemoliz yaranır.

1.GdB+ aktivlik normaldır

2.GdA+ aktivlik normaldır (mutant gen)

3. GdA- aktivlik aşağıdır (11% afro-amerikalı kişilərdə)

4.Gd Med aktivlik aşağıdır (Aralıq dənizi ölkələri-Albaniya, Yunanıstan, İta­li­ya, İz­rail, ərəb öl­kələri, Azərbay­can, Dağıstan, Ukrayna, Rusiyanın cənubu və s.).

5. Gd Canton-Tailand, Vyetnam Cin, İndoneziya, Sin­qa­pur və digər Asiya öl­kə­lə­ri.