Anemiyalar

Eritrositlərdə piruvatkinaza fermentinin

aktivliyinin çatışmazlığı zamanı yaranan irsi

hemolitik anemiya
Eritrositlərdə piruvatkinazanın aktivliyinin pozul­ması ilə şərtlənən irsi he­mo­li­tik anemiya digər anemiyalarla müqayisədə az rast gəlinən formadır. Xəstəlik au­to­som-resessiv şəkildə irsə verilir. Qlikoliz prosesinin pozulması ilə şərtlənən hemolitik ane­­miyalarin 95%-ni piruvatkinaza patologiyası təşkil edir.

Xəstəlik haqqında ilk dəfə 1961-ci ildə K.R. Tanaka, W.N. Valentine və S. Miva məlumat vermişdilər. Bu xəstə­lik­dən əziyyət çəkənlər Şimali Avropa əhalisidir. Lakin piru­vatkinaza fermentinin irsi defisiti yaponlar, italyanlar, mek­si­kalılar, suriya ərəbləri, eyni zamanda Afrikanın qara dərili əhalisi arasında da aşkar olunub. Xəstəliyin heteroziqot daşıyıcıları praktik sağlam insanlardır. Bu insanlarda fermen­tin ak­tivliyi normanın 50-70%-ni təşkil edir.